一、什麼是多囊腎？
多囊腎分為常染色體顯性遺傳性多囊腎病( ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎病( ARPKD)。ARPKD常於嬰幼兒發病，很少活至成年。所以我們常說的多囊腎主要指ADPKD。ADPKD是人類最常見的單基因遺傳病之一，為常染色體顯性遺傳，其發病率約1/400～1/1000，占人類單基因遺傳病的第3位，遺傳特徵為: 代代相傳,男女患病概率相等，父母一方患病時,子女有50％的患病可能。多囊腎以患者雙側腎臟中出現數量眾多並且日益增長的充滿液體的囊腫為特徵，囊腫進行性增大，最終破壞腎臟結構和功能，導致終末期腎功能衰竭。50％的患者在60歲時發展為終末腎衰竭（尿毒症），約佔全部終末腎功能衰竭病人的8％～10％，是全世界導致晚期腎功能衰竭的第四大主要原因。
二、多囊腎的臨床表現臨床上多數病人可有家族史，表現各異，可伴發其他器官的多發囊腫，最常見的為肝囊腫。常見的表現有：
⑴腰腹部疼痛：是最常見的早期症狀，如囊內有出血或感染時則疼痛加重。
⑵高血壓：高血壓是ADPKD 最常見的早期表現之一，血壓的高低與腎臟大小、囊腫多少成正比關係, 且隨年齡不斷上升。
⑶腹部腫物：腹部觸診多可觸及增大的腎臟，表面凹凸不平，個別患者的腎臟甚至可到達盆腔。
⑷腎功能損害：多囊腎患者早期腎功能多在正常範圍，但隨著疾病的進展，開始出現腎功能不全、衰竭乃至尿毒症。60歲以上病人約45％進展為尿毒症。大約60％～80％的患者最終腎功能衰竭，進入尿毒症期，必須依靠長期血液透析或者腎臟移植。
⑸結石：約1/5的患者伴有結石。
⑹感染：感染可發生於腎實質或囊腫內，多為單側，可引起高熱、韓戰、腰痛等症狀。
⑺血尿：約半數人出現，程度不一，結石、感染是引起血尿的主要原因。
上述症狀為多囊腎患者的常見症狀，患者可表現為其中的一種或幾種，但也有部分患者可無任何臨床表現。
三、多囊腎的診斷方法及手術指徵有多囊腎家族史的家族成員，可行B超或CT檢查確認有無多囊腎；確診為多囊腎的患者，需定期複查腎功、影像學、腎功能，經常測血壓，如患者無自覺症狀，腎功能正常、囊腫較小、無其他併發症，可暫時觀察生活中注意飲食、避免腎毒性藥物的應用等；並定期複查B超、腎功能等，以便發現異常及時處理；如果患者具有症狀（如腰痛、血尿、發熱、或高血壓等）、腎功能明顯損害（血肌酐升高或雙腎GFR嚴重降低）或合併其他臟器受損時，則須及時手術治療。多囊腎的手術目的主要有兩方面：
（1）減輕症狀；
（2）延緩病程進展，改善腎功能。
四、多囊腎的治療方法對於早期的多囊腎患者可暫時觀察。生活中注意飲食、避免腎毒性藥物的應用等。但應定期複查B超、腎功能等。
藥物治療：多為對症治療。如降壓藥物治療高血壓，抗生素治療感染，促紅素治療貧血，保腎藥物治療腎功能不全，碳酸氫鈉糾正酸中毒等。目前尚無治療多囊腎的特效藥物。
手術治療：可採用手術治療去除增大囊腫，手術不能根治多囊腎。
手術的目的主要有兩個：
1、減輕腎臟內壓，延緩腎功能下降速度，有助於控制血壓等；
2、減輕患者腰痛等不適症狀。
手術方式有：超聲引導下囊腫穿刺抽液術、開放囊腫去頂減壓術、腹腔鏡下囊腫去頂減壓術等。去頂減壓術不僅可以減輕患者症狀，而且可改善腎臟功能，減緩腎功能衰退速度。腹腔鏡手術作為微創手術，已逐漸成為治療多囊腎的標準術式。它具有：
①創傷小，痛苦小；
②恢復快，住院週期短；
③可以對開放手術的患者二次行腹腔鏡治療等優點。手術主要是針對早、中期多囊腎患者。對於晚期腹部症狀明顯者，只要無其它手術禁忌，能耐受麻醉，也可選擇手術。金訊波教授在腹腔鏡多囊腎去頂減壓術的基礎上首次提出了聯合腎被膜剝脫術的新理念，在囊腫去頂減壓的基礎上行腎被膜剝脫，進一步解除腎臟壓迫，有助於改善腎臟血供，提高治療效果。手術年齡最好在60歲以下。如果患者年齡較大，不能耐受麻醉等，選擇手術治療應極為慎重，可考慮行B超引導下囊腫穿刺抽液術，創傷相對較小。
手術只起到延緩腎功能惡化，並不能從根本上阻止囊腫的產生，也不可能將所有囊腫全部處理。減壓後的囊腫不會再復發，所謂“復發”囊腫只是在第一次手術時已存在但肉眼不能分辨，也不能處理的小囊腫繼續增大。
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