何為地中海貧血？
地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發育等異常，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。
如果a-珠蛋白鏈合成減少或缺如就可以導致a海洋性貧血，beta-珠蛋白鏈合成減少或缺如就會導致beta-海洋性貧血。本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見，我國長江以南各省均有報道，以廣東、廣西、海南等省區發病率較高，在北方較為少見。
如何診斷
根據臨床特點和實驗室檢查，結合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時可作基因診斷。
對於少見型別和各種型別重疊所致的複合體則非常複雜，臨床表現各異，僅根據臨床特點和常規實驗室血液學檢查是無法診斷的。而且由於基因調控水平的差異，相同基因突變型別的患者不一定有相同的臨床表現。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件，但輸血治療後的血液學檢查會與實際結果有所不同。所以進行遺傳學和分子生物學檢查才能最後確診。遺傳學檢查可確定為純合子、雜合子以及雙重雜合子等。
如何防止地中海貧血的發生呢？
一般來說，如果兩名屬同一型別的地中海貧血患者結合，便有機會生下重型貧血患者。要想有效預防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者，四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。鑑於本病缺少根治的方法，臨床中、重型預後不良，故在婚配方面醫生應向有陽性家族史或患者提出醫學建議，進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷，避免下一代患兒的發生。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。