地中海貧血引起弱脈大多嬰兒時即發病，表現為貧血、虛弱、腹內結塊。發育遲滯等，重型多生長髮育不良，常在成年前死亡。
地中海貧血作為遺傳病，基本無藥可醫的。最好的防治辦法是不讓患有重型地中海貧血的患兒出生。如果能在婚前就清楚瞭解自己的遺傳背景，並且在產前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。
1、婚前檢查：地中海型貧血帶因者外表成長與正常人無異，因此開展人群普查和遺傳諮詢，作好婚前指導，以避免地貧基因攜帶者之間聯姻，對預防本病有重要意義。
2、產前檢查：若夫妻均為帶因者每胎懷孕第12周以後即應抽取胎兒檢體檢，若確定為地中海型貧血重型胎兒，即可予中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合徵的發生和重型β地貧患者出生。
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