先天性肺發育不全可發生在兩側肺、單側肺或一葉肺，根據其發生程度分為3類：1、肺不發育：一側或雙側肺缺如;2、肺發育不良：支氣管原基呈一終端盲囊，未見肺血管及肺實質;3、肺發育不全：可見支氣管、血管和肺泡組織，但數量和(或)容積減少，患者可能伴發肺血管及其他畸形病變。兩側肺不發育和發育不。出生後即死亡，主要臨床表現：呼吸困難，甚至呼吸窘迫，以及長期反覆呼吸道感染，體檢可見患側胸廓塌陷，活動度減弱，叩診呈濁音，聽診呼吸音減低或消失，患者可伴有其他先天性畸形的臨床表現，如腎功能不全等，病情輕微者可能無明顯臨床症狀，僅於常規胸部X線檢查時發現。
根據臨床表現和肺動脈造影即可確診。動脈血氣分析表現為低氧血癥，而動脈二氧化碳分壓在正常範圍。胸部計算機斷層(CT)掃描，尤其三維成像掃描可清晰顯示氣管-支氣管畸形，患側胸腔縮小，無肺紋理，或囊狀透光區，不規則肺血管影，縱膈移位，膈肌抬高，對側肺過度膨脹。血管造影以及彩色多普勒檢查可幫助觀察血管(肺動，靜脈，奇靜脈)畸形，藉此鑑別其他原因所致肺不張和支氣管擴張。.纖維支氣管鏡檢查有助於觀察支氣管腔和阻塞。肺功能檢查 肺功能呈限制性通氣功能障礙，肺順應性減低和氣道阻力增加。
無症狀可不治療，反覆咳嗽咯血，影響發育；患側肺支氣管、血管異常；合併心臟、大血管畸形，手術治療。
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