無鬍鬚腋毛和陰毛見於Klinefelter綜合徵。又稱先天性睪丸發育不全症或者克氏綜合症。典型的核型是47，XXY、表型特徵有睪丸發育不全。身材修長，乃足跟至趾骨間的距離增長所致。男子乳腺發育、陰毛呈女性型分佈，陰莖及睪丸均小。嚴重者伴有智力遲鈍、隱睪及尿道下裂等。有時可發生於一些器質性疾病，如垂體前葉功能減退、甲狀腺功能減退、睪丸女性化綜合徵等。
先天性睪丸發育不全導致的無鬍鬚腋毛和陰毛的檢查：
1、血清睪酮（testosterone,T）測定：
多數病例降低。據統計，47，XXY型患者79%降低，46，XY/47，XXY型患者33%降低，48，XXXY、49，XXXYY及49，XXXXY型患者中幾乎全部降低。一般為輕度降低，嚴重降低者少見。
2、血清促卵泡激素（FSH）和黃體生成素（LH）測定：
血清：FSH水平均增高，與正常人無重疊。
血清LH水平，47，XXY型患者75%增高；46，XY/47，XXY型患者33%增高；48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中絕大多數增高。
3、血清雌二醇（estrodiol，E2）測定：
多數病例增高，有男性乳房發育的患者增高較為明顯。
4、血清雄激素結合蛋白（ABP）測定：
多數有不同程度的增高。
5、人絨毛膜促性腺激素（HCG）試驗：
血清T對HCG刺激的反應降低或正常。多數為不同程度的降低。
6、促性腺激素釋放激素（GnRH）試驗：
血清LH及FSH對GnRH刺激的反應往往呈過強反應。
7、性染色質檢查：
口腔黏膜刮片檢查，凡具有2條或2條以上X染色體者染色質（Barr小體）為陽性。
8、精液檢查：
多數病例為無精子或少精子，但少數46，XY/47，XXY型患者精液檢查可基本正常。
9、染色體檢查：
一般取外周血淋巴細胞進行染色體核型分型。
10、睪丸活組織檢查：
典型組織學徵象為曲細精管透明變性，生精細胞缺如或顯著減少。Leydig細胞增生，可呈假腺瘤樣或結節性增生。
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