無鬍鬚腋毛和陰毛見於Klinefelter綜合徵。又稱先天性睪丸發育不全症或者克氏綜合症。典型的核型是47，XXY、表型特徵有睪丸發育不全。身材修長，乃足跟至趾骨間的距離增長所致。男子乳腺發育、陰毛呈女性型分佈，陰莖及睪丸均小。嚴重者伴有智力遲鈍、隱睪及尿道下裂等。有時可發生於一些器質性疾病，如垂體前葉功能減退、甲狀腺功能減退、睪丸女性化綜合徵等。
無鬍鬚腋毛和陰毛的症狀檢查：
除不育外，無顯著的畸形。在年幼兒童中亦很少診斷此綜合徵，因為只能在觀察到非特異的外生殖器畸形，如睪丸萎縮、尿道下裂及陰莖與陰囊發育不全時才檢查診斷。在青春期以前很難根據臨床表現確診，青春發育期可有以下表現：
1、性發育不良：
睪丸小而硬、陰莖短，陰囊的大小及色澤正常。由於無精子產生，故患者不育。患者在l2一14歲出現女性型乳房，均有睪丸小軟和萎縮，長度不過2cm，前列腺亦小。
2、男性表型：
體格瘦長，皮下脂肪較豐滿。第二性徵發育差，有女性化表現，25％的患者有乳腺發育，面板細嫩，而喉結較小，無鬍鬚。
3、患者可有性格孤僻、神經質、膽小或過於放肆：
部分患者有精神異常及患精神分裂症傾向。一部分患者智力低下，但大多數智力正常，XX染色體越多則智力發育障礙越明顯。
4、促性腺激素水平高：
血漿睪酮水平較正常低。
5、心血管損害：
本徵伴發心血管損害的機會比一般人群高5倍，心血管畸形種類較多，其中法洛四聯症最常見，其次為房間隔缺損、室間隔缺損以及三尖瓣下移、主動脈縮窄、冠狀動靜脈瘻及右室雙出口等。
6、血清睪酮水平低下：
促卵泡刺激素、黃體生成素水平增高，睪丸活檢可見曲細精管玻璃樣變。染色體核型大多為47、XXY（佔80％），其他尚有46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY等嵌合型，少數為48、XXXY；49，XXXXY或50，XXXXYY等。
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