無鬍鬚腋毛和陰毛見於Klinefelter綜合徵。又稱先天性睪丸發育不全症或者克氏綜合症。典型的核型是47，XXY、表型特徵有睪丸發育不全。身材修長，乃足跟至趾骨間的距離增長所致。男子乳腺發育、陰毛呈女性型分佈，陰莖及睪丸均小。嚴重者伴有智力遲鈍、隱睪及尿道下裂等。有時可發生於一些器質性疾病，如垂體前葉功能減退、甲狀腺功能減退、睪丸女性化綜合徵等。
先天性睪丸發育不全的染色體畸形，以高齡婦女妊娠中機會為多，可參照遺傳病的有關預防措施：
1、禁止近親結婚，避免高齡妊娠。
2、婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病。
3、攜帶者的檢出：通過群體普查，家系調查及系譜分析，實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，並確定遺傳方式等。
4、遺傳諮詢：
（1）遺傳諮詢物件：
①確診為遺傳性疾病的患者及其親屬。
②連續發生原因不明疾病的家庭。
③先天性原發性智慧低下，懷疑與遺傳有關者。
④平衡易位染色體或致病基因的攜帶者。
⑤原因不明反覆流產的婦女。
⑥性發育異常者。
⑦具有遺傳性疾病家族史而擬結婚與生育者。
（2）遺傳諮詢的主要目標：
①對患者本人：
A、確定疾病的診斷，發病原因，遺傳方式，治療及預後，並進一步分析患者的致病基因或染色體異常是新突變引起的還是上代遺傳的。
B、減輕患者身體和精神上的痛苦及不安心理。
C、對於未發病的患者給予及早注意，並給予必要的處理。
②對於雙親及親屬：
A、檢出家族中攜帶者及隱性病例。
B、判斷家庭某一成員的發病風險。
C、對有生育遺傳病子女風險的夫婦，幫助他們科學地，並根據計劃生育的規定，考慮生育計劃。
（3）小兒疾病的遺傳估計：
①對小兒所患疾病即要區別是宮內環境因素，分娩損傷及缺氧缺血致病還是遺傳因素致病，因此要了解患兒雙親的有關病史（如服用藥物，工作性質等等），母親的妊娠史，患兒出生史等以除外各種理化，生物因素對胚胎及胎兒的損害。
②詢問家族史及分析家譜是遺傳諮詢的基本方法之一。
③根據臨床表現，結合有關實驗室檢查，做出明確的診斷，如為染色體異常性疾病必須結合核型分析才可確定。
（4）明確各遺傳病的遺傳特點：對於指導生育具有重大意義。
5、產前診斷
產前診斷或宮內診斷，是預防性優生學的一項重要措施，所用產前診斷技術有：
①羊水細胞培養及有關生化檢查（羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜）；
②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定；
③超聲波顯像（妊娠4個月左右即可應用）；
④X線檢查（妊娠5個月後），對診斷胎兒骨骼畸形有利；
⑤絨毛細胞的性染色質測定（受孕40～70天時），預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷；
⑥應用基因連鎖分析；
⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
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