無鬍鬚腋毛和陰毛見於Klinefelter綜合徵。又稱先天性睪丸發育不全症或者克氏綜合症。典型的核型是47,XXY、表型特徵有睪丸發育不全。身材修長,乃足跟至趾骨間的距離增長所致。男子乳腺發育、陰毛呈女性型分佈,陰莖及睪丸均小。嚴重者伴有智力遲鈍、隱睪及尿道下裂等。有時可發生於一些器質性疾病,如垂體前葉功能減退、甲狀腺功能減退、睪丸女性化綜合徵等。
以下疾病也是導致無鬍鬚腋毛和陰毛的病因:
1、男性生殖腺機能減退症
是指各種原因引起的睪丸功能減退而出現的一系列表現。血中促性腺激素測定,可將性腺功能減退區分為原發性還是繼發性兩大類,前者促性腺激素基值升高;後者減少,LRH興奮試驗和氯芪酚胺試驗能測定垂體的儲備能力,垂體性性腺機能減弱呈低弱反應,下丘腦性呈低弱反應或延遲反應,原發性性腺功能減退呈活躍反應,絨毛膜促性腺激素(HCG)興奮試驗,正常男性或兒童血漿睪酮至少升高1倍,隱睪症注射後血漿睪酮也升高,而無睪症者無上述反應,第二性徵發育情況,睪丸的部位,大小,質地,以及血漿睪酮水平,精液常規檢查有助於確立睪丸功能不全的存在與程度,染色體核型分析,以及血漿雙氫睪酮的檢測有助於進一步分類。
2、乳頭侵蝕性腺瘤病
乳頭侵蝕性腺瘤病(erosive adenomatosis of the nipple)是乳頭導管的一種腺瘤。本病較少見,主要見於中年婦女,亦見於男性。
3、特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
低促性腺激素性性腺功能減退(HH)包括一大組疾病,先天性GnRH神經元缺陷、垂體促性腺激素缺乏或分子結構異常、慢性全身性疾病、精神應激、嚴重體重丟失或長期劇烈運動都可引起促性腺激素缺乏。此外,促性腺激素缺乏也是一些先天性綜合徵(如Prader-Willi綜合徵,Laurence-Moon-Biedl綜合徵等)的一個組成成分。促性腺激素缺乏的程度也具有不均一性,一個極端是完全無青春期性成熟,另一個極端是青春期延遲,中間是不同程度的過度型別。
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