無鬍鬚腋毛和陰毛見於Klinefelter綜合徵。又稱先天性睪丸發育不全症或者克氏綜合症。典型的核型是47，XXY、表型特徵有睪丸發育不全。身材修長，乃足跟至趾骨間的距離增長所致。男子乳腺發育、陰毛呈女性型分佈，陰莖及睪丸均小。嚴重者伴有智力遲鈍、隱睪及尿道下裂等。有時可發生於一些器質性疾病，如垂體前葉功能減退、甲狀腺功能減退、睪丸女性化綜合徵等。
一般在發育期前難於作出診斷，不育或性功能障礙是患者就診的主要原因體型較高，雙側睪丸較小，兩側乳房肥大是典型病狀。X小體陽性，染色體組型為47，XXY則可肯定診斷。
陰毛缺失有時可發生於一些器質性疾病，如垂體前葉功能減退、甲狀腺功能減退、睪丸女性化綜合徵等。但患者除陰毛稀少外，應該還伴有其他相應症狀，如甲狀腺功能減退患者還伴有頭髮、睫毛、眉毛、腋毛脫落、怕冷、全身浮腫、體重增加、甲狀腺激素水平降低等。性功能減退患者還有腋毛稀少、性器官發育不良、乳腺發育差、閉經、性激素水平低下等異常。如果實在不放心，可去看一次內分泌專科，進行甲狀腺激素、性腺激素、雄激素受體、雌激素受體、B超、染色體等檢查。
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