神經肌肉病是神經病學的重要組成部分，患者臨床表現為肌無力、肌萎縮、易疲勞、肌肉痠痛、壓痛、肌強直、肌肥大、肢體手足麻木無力等，臨床表現缺乏特異性，其診斷僅靠臨床症狀、肌酶譜和肌電圖檢查有時很難確診。肌病的輔助檢查中，肌肉活檢後的病理檢查包括組織和酶學學尤其重要，是國際上公認的診斷金標準。
很多肌病的診斷開始都是以臨床檢查為出發點，然後進行病理學檢查可以使相當一部分肌肉病得以確診。例如中央軸空病等先天性肌病就是根據其病理學特點命名的。有些症狀相似的患者卻患有不同的肌病，如某些肢帶型肌營養不良患者活檢後確診為代謝性肌病。肌肉活檢創傷小、安全性高、可以獲得各種肌肉病變的直接證據，而且不會對患者造成任何功能障礙。
既往人們也有少量肌肉活檢開展，但是由於採用的是石蠟包埋標本，導致肌纖維的結構破壞明顯，且只能進行單純的HE染色，診斷價值及其有限，限制了神經肌肉病的診斷和治療。進行肌肉組化染色的組織切片應為冰凍組織切片而非石蠟包埋的組織切片，因為冰凍組織切片可獲得特別好的肌纖維形態及診斷資訊。但是肌肉冰凍切片的製作技術要求較高，稍不注意可能產生大量冰晶破壞肌纖維結構。綜合以上原因，限制了肌肉活檢技術的開展。
單純HE染色診斷價值有限
HE觀察肌纖維病理、細胞核：包括肌纖維變性、壞死和再生，炎症細胞浸潤，肌纖維空泡，肌纖維分裂，核聚集，中心核，核內移和結締組織增生等，在肌肉肌病診斷具有重要作用，但是對於代謝性肌病，如糖原累積病、脂質沉積病、線粒體肌病以及一些先天性肌病等分辨能力不足，因而需要進行特殊的酶學染色。
對於脂質沉積病，需要進行油紅O(ORO)和蘇丹黑(SBB)染色;對於糖原累積症，需要進行糖原染色(PAS);對於線粒體呼吸鏈酶複合物有關的酶異常引起的肌病，NADH、SDH、COO染色就顯得十分重要。對於神經源性肌病和先天性肌病，ATPase染色具有重要價值。
肌病的病理切片需要由神經肌病專科醫師閱片
肌肉疾病種類繁多，臨床表現複雜，病理變現也多種多樣，離開臨床資料和經驗，病理科醫師就單純的病理表現很難出具準確的診斷報告，所以既往由病理科出具的報告只是一些簡單的現象描述，且由於送檢肌肉標本少，他們對於肌肉疾病的病理診斷也欠缺經驗。綜上，決定了肌肉疾病的病理報告只能由經過肌肉疾病專科培訓的神經科醫師完成，實際上目前國內外高水平肌肉疾病中心所採取的也正是這種模式。
重慶醫科大學附屬第一醫院神經內科依託神經病學重點實驗室，成功建立了神經肌病病理學研究平臺，目前已熟練掌握肌肉活檢、冰凍切片、肌肉組織化學染色和酶染色技術。同時，專科醫師師從國內著名肌病專家，具備了較為豐富的肌肉病理學閱片經驗。
目前已開展了包括HE、NADH、SDH、COX、酸性磷酸酶、PAS、ORO、SBB、ATPase(包括常規ATPase和2種不同酸性PH值下的ATPase染色)等十餘種肌肉特殊染色，能夠對肌營養不良、先天性肌病(包括中央軸空病、先天性肌纖維型別不均衡症等)、炎性肌病(包括包涵體肌炎、嗜酸性粒細胞性肌炎等)、肌強直綜合徵、代謝性肌病(線粒體肌病、糖原累積病和脂質沉積病)、神經源性肌萎縮(ALS、SMA)、內分泌性肌病(類固醇肌病、甲亢性肌病、甲減性肌病)、橫紋肌溶解、高肌酸激酶血癥、中樞神經系統變性疾病(蠟樣脂褐素沉積症)、原因不明的肌痛等幾乎所有型別肌病提供可靠的診斷依據，指導臨床治療。
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