您身邊有這樣的小孩嗎？剛出生不久，面部看起來肉都堆在面中上部，下頜小、後縮，愛哭吵、進食差、餵養非常困難、呼吸不暢，呼吸時伴頸部、胸部凹陷甚至嘴脣青紫、睡著了突然驚醒、哭吵、面色青紫或蒼白，頻繁肺炎等，這些表現說明小孩患有嚴重小下頜畸形。
如果有以上表現，再加上有顎部裂開，舌後縮，那小孩為Pierre Robin綜合徵。如果下頜小，還伴有眼睛下垂，下眼瞼呈V字型缺陷或下垂、外下瞼緣和瞼板發育不良睫毛缺失，外眥附著不良，眼裂縮短，上瞼緣和眉毛有切跡，斜視，伴顴骨發育不良和缺失，顴弓缺失，伴上頜骨狹小和過度前突，顎弓高而窄，或顎裂，伴鼻前突且寬闊，額鼻角平坦；伴外耳畸形，外耳道缺失，中耳異常，聽力喪失，伴巨口症，伴頭髮生長延伸至兩頰（鬢毛），則小孩為Treacher Collins綜合徵。如果下頜小伴軸前性肢體畸形（橈側肢體發育不全，拇指缺失或畸形）則為Nager綜合徵。
患有嚴重小下頜的小孩，進食及呼吸均會受到影響，他（她）們需要得到早期治療，早期進行下頜骨牽引延長手術，否則不僅孩子生長髮育差，還可能因為缺氧而影響智力發育，嚴重的甚至可能有生命危險。如果得到及時治療，孩子就能得到很好的進食改善、順暢的呼吸，健康的發育。
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