一、診斷標準
1、分子診斷
基因改變符合HLH，即可確診，主要的基因異常是：穿孔素基因突變和hMunc13-4基因突變。穿孔素基因(perforin gene)位於10q21，20-40％的FLH存在該突變，hMunc13-4基因位於17q25，該基因突變也是FLH的病因。
2、臨床診斷(以下8條符合5條以上即可診斷)
臨床表現
⑴發熱
⑵脾腫大
實驗室檢查
⑶血細胞減少(2系以上)
Hb<90g/L(新生兒<100g/L)
Plt<100*109/L
ANC<1.0*109/L
⑷高甘油三酯或/和低纖維蛋白原血癥
TG≥3.0mmol/L
Fib≤1.5g/L
組織學發現
⑸骨髓、脾臟或淋巴結中有嗜血現象，除外惡性病變。
新增診斷標準
⑹NK細胞活性減低或缺如
⑺血清鐵蛋白(Fer)≥500ug/L
⑻可溶性CD25(IL-2受體)≥2400U/ml
二、化療
1 、初始治療(8周)
VP16： 150mg/m2, 2/w, (1-2W)
150mg/m2, 1/w, (3-8W)
Dex： 10mg/m2/d, (1-2W)
5mg/m2/d, (3-4W)
2.5mg/m2/d, (5-6W)
1.25mg/m2/d, (7W)
tapered stop (8w)
CsA： 第1周開始用(6mg/kg開始)，保持血藥濃度200ng/ml。
鞘注： MTX+Pred二聯用藥。確診時及治療第2周進行CSF檢查評估，如2周後病人有臨床症狀或腦脊液異常，則每4周進行1次鞘注。
2、維持治療(9-40周)
VP16： 150mg/m2, 1/2w
Dex： 10mg/m2， 1/2w(用3天)
CsA： 維持用藥，保持血藥濃度200ng/ml。
三、疾病狀態判斷標準
1、化療有效(分別於化療後2w、4w判斷，決定是否繼續化療或更換治療方案)
⑴熱退
⑵脾臟縮小
⑶Plt≥100*109/L
⑷Fib正常
⑸Fer下降≥25％
2、完全緩解
⑴熱退
⑵無脾臟腫大(部分病人可輕度腫大)
⑶無血細胞減少(Plt≥100*109/L，Hb≥90g/L, ANC≥0.5*109/L)
⑷TG<3mmol/L
⑸Fer<500ug/L
⑹CSF轉為正常(以前陽性者)
⑺可溶性CD25下降(可查者)
3、疾病活動
未達到上述完全緩解標準者
4、疾病反覆
CR後又出現以下8條中3條以上者
⑴發熱
⑵脾腫大
⑶Plt<100*109/L
⑷TG≥3mmol/L
⑸Fib≤1.5g/L
⑹出現嗜血現象
⑺可溶性CD25≥2400U/ml
⑻Fer水平再度上升
出現CNS症狀，可以作為單一的疾病反覆指標!
四、移植治療
1、移植治療指徵：原發(家族性)HLH，重症/持續不緩解的非FHL, 或8周初始治療緩解，觀察期間又復發的非FHL。
2、移植治療方案
⑴供著：同胞BMT/PBSCT，全相合無關供者，單倍體相關供者、臍帶血(非去T)
⑵預處理方案：Bu/Cy+VP16
Bu： 2mg/kg,po; 1.6mg/kg,iv; bid, d-8~-5
VP16: 30mg/kg,iv, 6H(max1800mg), d-4
Cy： 60mg/kg,iv, 1H, d-3~-2
⑶GVHD預防: CsA+sMTX(+1，+3，+6)
對於臍血移植者或肝功能異常者，可用MMF替代MTX，15mg/kg,bid; 從0天開始應用，40天后減停。
對於無關供者移植，加用ATG。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。