骨髓增生異常綜合徵（MDS）是一組異質性很大的造血幹細胞性疾病，該病主要有三個特點：①骨髓呈現病態造血，包括紅細胞系統、白細胞系統和巨核細胞的病態造血。②骨髓無效造血，以及由此產生的血細胞減少。包括單純的紅細胞減少、白細胞減少、血小板減少及全血細胞減少。常常表現為單純紅細胞減少和全血細胞減少。③高風險向急性髓系白血病進展，據國外資料顯示大約有三分之一的患者要轉化為急性髓細胞白血病。該病在國外多見於老年人，在我們中國發病年齡要比國外年輕。河南省腫瘤醫院血液科劉新建
我們之所以說骨髓增生異常綜合徵是一組異質性很大的造血幹細胞性疾病，是因為有些型別的骨髓增生異常綜合徵發展很慢，患者可以生存幾年、十幾年甚至幾十年，患者最終死於骨髓衰竭，始終不發展成白血病。而有些骨髓增生異常綜合徵發展很快，不治療生存期只有幾個月或1-2年，大部分患者最終發展成急性髓細胞白血病。
骨髓增生異常綜合徵不是一種病，而是很多臨床症狀相同或相似的疾病總和。因此，不同型別的骨髓增生異常綜合徵的發病機制不同，疾病的治療效果和預後也差異很大。隨著近幾年醫學科學的發展，我們對骨髓增生異常綜合徵的認識已經有了很大提高，現在已經把慢性粒單細胞白血病、5q-綜合症、治療相關MDS等型別的骨髓增生異常綜合徵獨立出來，採取相應的治療。
由於骨髓增生異常綜合徵是一種綜合徵，因此診斷非常困難，往往造成誤診。現在應用骨髓細胞學、流式細胞學、細胞遺傳學及分子生物學技術診斷骨髓增生異常綜合徵，明顯提高了正確診斷率，減少了誤診。最近，我們採取新一代基因測序方法，檢測24個與骨髓增生異常綜合徵及骨髓增殖性疾病相關的基因，可以明顯提高MDS的診斷、預後分組水平，也可以預測某些藥物的治療反應。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。