在我們的臨床工作中，經常有患者及家屬問骨髓增生異常綜合徵（MDS）能治療徹底嗎？或者說能治癒嗎？要回答這個問題，我們要先了解一下骨髓增生異常綜合徵（MDS）是一種什麼樣的疾病。河南省腫瘤醫院血液科劉新建
骨髓增生異常綜合徵（MDS）是一組異質性很大的造血幹細胞性疾病，該病主要有三個特點：①骨髓呈現病態造血，包括紅細胞系統、白細胞系統和巨核細胞的病態造血。②骨髓無效造血，以及由此產生的血細胞減少。包括單純的紅細胞減少、白細胞減少、血小板減少及全血細胞減少。常常表現為單純紅細胞減少和全血細胞減少。③高風險向急性髓系白血病進展，據國外資料顯示大約有三分之一的患者要轉化為急性髓細胞白血病。
骨髓增生異常綜合徵（MDS）能否治癒取決於三方面的因素：①疾病因素②患者因素③治療因素。現在分述如下：
一、疾病因素
按照WHO（世界衛生組織）2008分類，骨髓增生異常綜合徵（MDS）被分為一下幾組：
①難治性貧血伴有一系病態造血（RCUD）
②難治性貧血伴有鐵粒幼細胞（RARS）
③難治性貧血伴有多系病態造血（RCMD）
④難治性貧血伴有原始細胞過多（RAEB-1/RAEB-2）
⑤骨髓增生異常綜合徵不能分類（MDS-U）
⑥骨髓增生異常綜合徵伴獨立的5q-
⑦轉化中難治性貧血伴原始細胞過多（RAEB-T）.
不同型別的MDS治療方法不同，療效也不盡相同。總的來說，RCUD,RARS,RCMD相對治療效果較好，其餘的治療效果較差。
另外，骨髓增生異常綜合徵的預後評分系統中不同危險度的患者，治療效果也不同。IPSS評分系統中的低危及中危-1治療效果較好，中危-2及高危治療效果不好。修訂的IPSS評分系統（IPSS-R）比IPSS能更好的預測患者的治療反應。
二、患者因素
患者的年齡、體能評分、共患病狀態、臟器儲備能力、器官功能狀態、護理人員情況、患者的依從性、患者的受教育水平、患者的心理狀態、患者的經濟狀況等均影響患者的治療效果。
三、治療因素
眾所周知，患者的治療效果取決於治療方案的選擇及護理水平。然而，由於骨髓增生異常綜合徵是一種異質性疾病，診斷非常困難，特別是低危MDS，診斷標準往往是相互排除，使得全國能夠真正正確診斷MDS、正確進行預後評分、正確選擇治療方案的醫院非常少。真正專門研究MDS的醫生也非常少，所以，大部分MDS患者很難能夠按正確方案進行治療。
（一）醫院因素
目前，我國大部分地級市以上的醫院及小部分縣級醫院設立了血液科，都在診斷治療MDS。但是，據我所知除天津血液病研究所設立MDS診療中心、上海第六人民醫院血液科MDS治療中心、浙江大學一醫院MDS治療中心、江蘇省人民醫院血液科貧血治療中心及我們河南省腫瘤醫院血液科貧血病區外，大部分省級以上醫院沒有專門診斷治療MDS的專業科室及病區。上面已經提到，MDS是一種異質性的疾病，診斷治療都非常困難，受醫院條件所限，我們在接診的其他醫院診斷的MDS患者中，部分是其他疾病引起的血細胞減少，不能診斷MDS。美國的NCCNMDS治療指南及歐洲白血病網路（ELN）MDS診療指南均強調MDS要到有經驗的MDS診療中心去診斷。然而，在我國由於受各方面因素的影響，大部分由於僅憑一次的骨髓穿刺結果就診斷MDS，或者也將標本送第三方檢驗公司做了很多減檢查，但由於對疾病的理解和認識不全面，往往不能正確診斷、分型及預後分組MDS，導致不能正確對患者進行合理治療。我們經常遇到不管什麼分型及預後組的MDS患者，用的都是康立龍（或達那唑）、環孢素A、沙利度胺、葉酸、維生素B12、促紅素等藥物治療，更有甚者用鐵劑進行補血治療。總之，我國目前MDS的診斷及治療相當不規範，急需有關表明進行嚴格的分級診療。
理想的MDS診療模式應該是：地市級或縣級醫院懷疑患者是MDS，省級醫院MDS治療中心正確診斷、分型及預後分組，回當地醫院治療。如果省級醫院仍不能診斷，天津、上海國家級MDS治療中心進一步診斷，然後回省級醫院或地市級治療。
目前，受對“大病不出縣”醫改政策的錯誤理解的影響及部分基層醫院逐利行為的影響，我國大部分MDS患者沒有得到正確診斷及治療。按照歐洲約5/10萬的MDS發病率及美國約3.75/10萬的MDS發病率，我國的MDS漏診率應該是很高的。（我國沒有MDS發病率的流行病資料）。
（二）醫生因素
MDS患者能夠正確的診斷及治療，選對醫生是至關重要的因素。同級的醫院、同一醫院的不同醫生，由於對MDS關注度不同，對疾病的認識不同，診療經驗的不同，對MDS新進展掌握程度不同，對待患者疾病的重視程度不同，可能做出不同的診斷，制定出不同的治療方案。例如：我們有一個患者，曾在天津血液病研究所診斷“再生障礙性貧血”，而且看的是一位老專家。我們接診後考慮是MDS-RCMD,後經天津血液病研究所肖志堅教授再次診斷，證實我們的診斷。我們也經常接診一些其他同級醫院診斷不清的MDS患者，經過我們的進一步檢查明確了診斷。誤診的原因常常是不規範的診斷。我們現在診斷一個MDS患者，首先要做三個以上部位的骨髓穿刺檢查及骨髓活檢，要做流式細胞學檢測、染色體核型分析及FISH檢測、基因突變等分子生物學檢查。給患者做出一個較為全面的診斷、分型及預後分層。例如：我們最近一名36歲男性患者的診斷如下：
診斷：骨髓增生異常綜合徵-難治性貧血伴多系病態造血（MDS-RCMD）
伴有：PNH克隆、LDH升高、EPO<500mU/ML、HLA-DR15陽性分子學不良因素：SRSF2陽性
為什麼診斷如此複雜呢？因為診斷的每一項都有它的臨床意義。首先，我們明確患者的診斷及分型是：MDS-RCMD。其次，我們給患者的預後評分是：低危組。因為IPSS:中危-1WPSS:中危組IPSS-R:中危組均屬低危組，但是，三種預後評分系統的預測度不同，IPSS-R系統的預測度最高，最新的NCCN指南中明確指出：優先選擇IPSS-R預後評分系統，IPSS-R:中危組患者可以先按低危組治療，無效可以按高危組治療。而其他兩種預後評分系統的中危組不能這樣治療。第三，伴有PNH克隆及HLA-DR15陽性預測可能對免疫抑制劑治療有效；EPO<500mU/ML預測可能對EPO治療有效；LDH升高、SRSF2陽性提示預後不良。
（三）治療方案選擇因素
治療方案的選擇是能否達到最好治療效果的最關鍵因素。治療方案選擇取決於醫院的診療條件、取決於正確完整的診斷及預後分組、取決於醫生對於MDS新進展的掌握程度及治療經驗等等。例如：對於高危MDS患者進行去甲基化治療或來那度胺治療，骨髓抑制較重，如果病房條件不好，或者護理條件不好，很容易造成嚴重感染危及生命。有時由於診斷分型不準確，導致治療方案選擇不準確。也有的醫生把能治療MDS的藥物幾乎全部讓患者都用。NCCN指南關於MDS的臨床實踐指南最少每年更新2版，歐洲白血病網路（ELN）關於MDS診斷及治療推薦每年也更新一次，這就要求我們專業的MDS醫生及時掌握這些新進展，才能給患者做出最正確的治療方案。但是，這些指南及推薦都是英文的，沒有幾個醫生肯下功夫認真去閱讀這些文獻。加上目前血液科醫生都喜歡搞白血病、淋巴瘤、骨髓瘤，好診斷、好治療，沒有幾個血液科醫生願意專注MDS等這些貧血性疾病，難診斷、難治療。目前，在我國，知名的血液病專家大多是白血病、淋巴瘤、骨髓瘤及止血血栓專業，所以，我們國家專注、精通MDS診斷及治療的醫生是比較少的。如果你上網一搜，可能查到很多MDS專家，其實，真正的MDS專家不多。
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