肛管直腸惡性黑色素瘤是一種少見的、且預後極差的惡性腫瘤，由Moore（1857）首次報道。肛管直腸為僅次於面板、眼睛的第3好發部位，大約70～90％發生在齒線肛管處，其餘發生於肛周面板。
一、病因及發病率
肛管直腸惡性黑色素瘤的發生可能與下列因素有關：
1、良性黑痣史：據報道，本病患者約65～84％有良性黑痣史。
2、HIV感染：在同性戀、雙性戀男性人群及其他感染HIV的人群中，惡性黑色素瘤發病率明顯增加。
3、太陽照射：緯度的不同，本病發病率有差異，可能是太陽照射導致了一種全身性的黑色素化效應，從而增加不直接暴露於致癌光線下區域的黑色素瘤易感性。
二、病理
肛管直腸惡性黑色素瘤常發生在肛管齒線以下或肛緣、由鱗狀上皮覆蓋的部位。肛管直腸交界部屬於復層鱗狀上皮，聚集著大量的黑色素細胞。黑色素細胞或其母細胞來源於外胚層的神經嵴細胞，在胚胎髮育過程中遷移到面板、眼粘膜表面和神經系統等部位。以後在某些因素的作用下，如激素代謝失調，化學性刺激或高能輻射損傷等，可使黑色素惡變。
現在多認為肛管惡性黑色素瘤是原發的，從胚胎髮育來看，起源於內胚層的小腸、結直腸粘膜是不可能出現這種病變的，直腸惡性黑色素瘤是肛管部黑色素細胞惡變後沿粘膜由下向上浸潤髮展的結果，故應視為轉移。多數腫瘤可以產生黑色素，少數可不產生，明顯的黑色素只存在於20％的病例中。
三、臨床表現
1、脫垂症狀 肛門部有暗紅色腫塊脫出類似血栓痔嵌頓。早期較小，可自行回納。後漸增大，約核桃大小，便後往往須以手助其還納。大便時有腫塊脫出者佔14～53％。
2、便血 因腫瘤位於直腸、肛管、易受糞便磨擦或外傷所致類似痔瘡出血。多為新鮮血，有時也為粘液血便，或有暗褐色溢液，惡臭味。臨床以血便就診者達23～73％。
3、直腸肛管刺激症狀 患者有類似痔瘡發作、肛門墜脹不適、排便習慣改變、常有排便不盡感，有時出現腹瀉、便祕交替，甚至發生排便受阻，肛門疼痛多系腫瘤已侵犯肛門括約肌。
4、區域性可見突起腫塊，外形似蕈傘，蒂短而寬，或結節狀，一般為3～6cm大小，有時呈菜花狀，大部呈紫黑色或褐黑色。
四、診斷
本病因臨床少見，常被忽視。又因缺乏特殊的症狀，很容易漏診、誤診。初診確診率很低，文獻報道誤診率達87％。一般常誤診為脫垂性痔、血栓外痔、肛管息肉出血壞死或直腸腺癌。尤其是無色素惡性黑色素瘤，因為罕見，其誤診的可能性更大。
1、直腸指診和直腸鏡檢查。凡有大便出血、大便習慣改變，或肛門有腫物者，應高度警惕，認真檢查。因本病70～90％位於齒線和肛管，50～70％含有色素，所以直腸指檢和直腸鏡檢查對診斷有著極為重要的作用。對於有可疑的病變，應行組織活檢。病理檢查時要求將腫瘤完整而徹底地切除，以避免造成醫源性的擴散。
2、多巴和酪氨酸酶反應。因部分肛管惡性黑色素瘤細胞漿不含色素顆粒，因此對肛管區腫瘤組織檢查時，應行Masson-Foulana黑色素銀染色或多巴染色、酪氨酸反應，以提高診斷率。
3、電鏡和免疫組織學染色。對非色素型，以上方法不能確認時，可用電鏡超薄切片組織學檢查。在瘤細胞漿內可見到400～476.1nm圓形或卵圓形的黑色素小體，或色素前物質。此外，用S100蛋白配合波形蛋白免疫組化染色可進行有效的鑑別。
五、治療
最佳的治療方案仍存爭議，多數主張在手術治療的基礎上，輔以化療、放療及免疫治療的綜合治療方案，但放療不敏感。 關於腹會陰聯合切除(APR)或區域性廣泛切除(WLE)兩種手術方式的選擇，現存在較大分歧。所有小樣本分散報道均表明，APR與WLE這兩種手術方法對疾病生存率的影響無統計學差異。推薦APR的認為：
1、APR能控制腸繫膜淋巴結的轉移；
2、做到更廣泛的切除直腸、肛管，使邊緣的癌腫切除更徹底；
3、獲得更低的區域性複發率。
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