醫生：我孩子的化驗結果出來了，您看看有沒有問題?這是一位臨床醫生每天無數次聽到和麵對的場面，本應很平常，但就某一部分患者而言，這其中的感受可謂五味雜陳。幾乎是每天，只要坐在診室，就必須重複這種面對，我的心情隨著家長的情緒低落而沉重，隨著家長的高興而獲得一絲釋懷和輕鬆，這種情緒也曾一度影響到我身邊的年輕醫生對生育寶寶的願望。
苯丙酮尿症，一個不太上口的名稱，更多人知道也叫PKU，這是一個只能通過孩子出生後一滴足跟血的篩查才能確診的疾病，一個只有通過特殊飲食才能治療的疾病，一個需要一個家庭在經濟上終生付出的疾病，一個只要不做篩查就會錯失治療時機的疾病，一個讓所有家庭久久不能直面的疾病，也正因為如此，部分家庭付出了沉重的代價，諸如“我的智商很高、我家祖祖輩輩都文化、醫院的化驗結果有疑問”等等等等。
當苯丙酮尿症與一個家庭、與無數個家庭遭遇的時候，又有幾人能堅強到無所畏懼、不痛苦流涕、甚至肝腸寸斷，又多麼希望這個診斷是錯誤的!然而不幸的是，由於技術裝置等諸多原因，早前這個疾病不能被篩查，即使資深的兒科醫生也很難對此病有認識，或者說目前各地都在推廣新生兒疾病篩查工作，可在與準媽媽的談話中，仍有人堅持不做篩查，結果是，絕大部分孩子成為幸運兒，極少一部分孩子因為發育越來越不如同齡兒而四處盲目求醫，即使最終確診並堅持治療，也因錯過了最佳的治療時機，留下了終身腦殘疾的遺憾。
令人欣喜的是，新生兒疾病篩查越來越受到政府和行政部門的重視，篩查工作由開始的告知提示並自費，發展到有可能普查並納入醫保合療模式，對篩查中確診兒的治療也由最初的自費發展到對貧困家庭的慈善救助。
陝西省婦幼保健院從2001年起開展疾病篩查，也是我省首家被衛生部批准的篩查中心，篩查技術成熟，治療管理規範，篩查技術也由基本四病篩查拓展為串聯質譜分析技術29種遺傳代謝病篩查，孩子出生後三天一滴足跟血即可幫助解決後顧之憂。
根據統計，全國苯丙酮尿症發病率1/11000，我省發病率1/7300,高於全國水平，且西部北部高於南部地區。我們不能小覷這個發病率，一個殘疾兒帶給家庭和社會的負擔是沉重的，僅以其存活40年計，就消耗家庭和社會70餘萬元。幫助智殘兒重歸健康人群是疾病篩查工作的根本目的，只有在早期確診和長期規範的堅持治療，這些人群才可和正常孩子一樣入托、上大學，投身社會做貢獻，同時，隨著分子遺傳技術的發展，還可以為苯丙酮尿症家庭進行產前診斷，指導生育健康寶寶。
苯丙酮尿症一旦確診就要不失時機儘早按照規範進行治療，醫生的嚴格診斷，定期檢測血值，制定一套完全個體化的低苯丙氨酸飲食方案，從此和你的治療醫生結下了不解之緣，每一口飯菜都是在醫生的指導下進食，雞鴨魚蛋肉不再是你餐桌上的美味，這些孩子才真正體味到什麼是垂涎欲滴，每到此時，一家人的糾結心情無法用言語來形容，這就是為什麼診室裡活潑可愛的孩子和淚眼婆娑的家長形成鮮明對比，接診一個感冒病人，五分鐘十分鐘一定可以搞定，而苯丙酮尿症，三十分鐘一個小時兩個小時，以後還有好多次，有太多的不明白都必須變得明白，否則前功盡棄了。
當然事實也遠非描述的讓人如此絕望，信心是戰勝疾病的最大動力，只要治療醫生、營養師、家長密切配合，治療食品也越來越多越豐富，戰勝疾病一定不是問題，看看那些已經上了大學、初中、小學、幼兒園聰明可人的孩子們，看看他們的繪畫、舞蹈、成績單等等，網際網路上苯丙酮尿症聯誼群、醫院裡各種聯誼交流會以及逐步推出的各類慈善救助，相信一定會有信心，而且要充滿信心。作為爸爸媽媽，我們要做的就是為孩子提供疾病篩查的機會，把新生兒疾病篩查作為第一份禮物送給您剛剛出生的寶寶，我們來為您守候!
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。