丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，屬常染色體隱形遺傳，是一種氨基酸代謝病。絕大多數的苯丙酮尿症是由於缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、腦脊液，各種組織和尿液中的濃度極高，同時產生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等旁路代謝產物從尿中排出，高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產物導致腦損傷。
一般患兒出生時正常，3～6個月出現症狀，1歲時症狀明顯。主要表現為:
1、神經系統：以智慧發育落後為主，伴不同程度的智力下降。還可出現癲癇，可隨年齡的增長減輕或停止。可伴有表情呆滯，行為異常，多動，肌痙攣，肌張力增高等。
2、外形改變：出生時毛髮色澤正常，生後數月因黑色素合成不足，毛髮色澤變淺，會有溼疹出現。
3、尿液和汗液異常：因尿液及汗液中有苯乙酸排出，故有鼠尿味。
通過新生兒篩查和尿中苯丙酮酸及其代謝產物的篩查，早期診斷和治療可避免神經系統不可逆損傷，只有早期治療才能預防智力發育障礙。治療的關鍵是減少苯丙氨酸的攝入，除飲食控制外，還應給予5-羥色氨和左旋多巴。
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