一、苯丙酮尿症是如何診斷和分型的
1、苯丙酮尿症如何診斷
患者苯丙酮尿症的診斷是依據患兒有智力低下、頭髮黃、膚色白、運動、語言發育落後的症狀，化驗血苯丙氨酸增高即可診斷。只是目前在有些地方，醫生對本病認識不足，遇到這樣的病人，未能夠想到此病，不做相關的檢查，常導致漏診或誤診，故本病需引起廣大醫生的重視。目前開展的新生兒疾病篩查，可使PKU在發病前即得到診斷，及早進行了治療，故發病的PKU患兒較以往少見。
2、苯丙酮尿症的分型
診斷苯丙酮尿症只是完成了部分診斷，由於引起本病的發病機制導致苯丙酮尿症有不同的型別，不同的型別治療方法也不同，所以一旦確診PKU，需要及早分型。首先經尿蝶呤分析和紅細胞二氫蝶啶還原酶活性測定分為四氫蝶呤代謝正常和異常2大類。
二、氫蝶呤代謝正常的PKU有如下4種類型：
1、經典型PKU：苯丙氨酸濃度31 200mmol/L，對四氫生物喋呤治療無效。
2、輕度高苯丙氨酸血癥：血苯丙氨酸濃度在120mmol/L-360mmol/L。
3、中度高苯丙氨酸血癥：血苯丙氨酸濃度360mmol/L-1 200mmol/L。
4、四氫生物喋呤反應性苯丙酮尿症：對四氫生物喋呤治療有效的苯丙酮尿症。
四氫蝶呤代謝異常的PKU有3類：
1、6-丙酮醯四氫蝶呤合成酶缺乏型：尿新喋呤濃度升高，生物喋呤濃度下降，血苯丙氨酸升高，對四氫生物喋呤治療有效。
2、二氫蝶啶還原酶缺乏型：血紅細胞二氫蝶啶還原酶活性下降，血苯丙氨酸升高或正常，升高者對四氫生物喋呤治療有效，血紅細胞二氫蝶啶還原酶活性下降。
3、鳥苷三磷酸環化水解酶I缺乏型：尿新喋呤濃度及生物喋呤濃度均下降，血苯丙氨酸升高或正常，升高者對四氫生物喋呤治療有效。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。