由於孕婦在懷孕前患有苯丙酮尿症(PKU)而又未經治療或雖經治療但病情未得到控制導致胎兒大腦在宮內受苯丙氨酸損害的，以智力低下為特徵的病變被稱為母源性苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳代謝疾病，其致病基因已於1986年被克隆，基因突變多大400種以上。孕婦患者體內產生過量的苯丙氨酸。苯丙氨酸是一種致畸物質。母體內的苯丙氨酸可以通過胎盤對胎兒的發育產生毒素作用，特別是對神經系統的損害，是胎兒發育異常。
臨床特徵：智力低下、小頭畸形和先天性心臟病是母源性苯丙酮尿症的主要臨床表現。胎兒通常宮內生長障礙。患者的中樞神經系統異常，智力低下，平均IQ只有40。常有小頭畸形和先天性心臟病。其他先天性異常包括脣/顎裂和幽門狹窄等。
治療：對母源性PKU的治療無特殊性，主要針對智力低下對症治療。有機體先天性缺陷者，可以考慮手術治療。胎兒一旦受損，中樞神經系統病理改變出生後難以恢復逆轉，先天性的畸形也只能是終生的改變。
預防：
1、測定母體血苯丙氨酸濃度可以預測胎兒患病的風險。
2、在受孕前給予遺傳諮詢服務，給患者有關母源性PKU的預防知識教育。
3、主張孕婦在計劃受孕前三個半月或更早就要把PKU控制住。
4、一旦發現懷孕，嚴格限制苯丙氨酸飲食，要把母體苯丙氨酸血濃度控制在正常範圍之內。
5、新生兒的PKU篩查及其隨訪是絕對的必要;要特別注意孩子出生後包括飲食在內的家庭護理，避免輕度或者還未能被診斷的患兒繼續受損害。
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