在胚胎第三週末，後腸末端膨大與前面的尿囊相交通，形成洩殖腔。洩殖腔的尾端被外胚層的一層上皮細胞膜所封閉，成為洩殖腔膜，使與體外相隔。第四周位於洩殖腔與後腸間的中胚層皺襞形成並向尾側生長，同時間充質於洩殖腔二側壁的內方增生形成皺襞，向腔內生長，這些構成尿直腸隔，將洩殖腔分為前後兩部分，前者為鳥生殖竇，後者為直腸。
同時洩殖腔膜也被分為前後兩部分，前者為尿生殖竇，後者為肛膜，從第五週開始，肛膜處形成肛凹，且逐漸加深接近直腸。第7-8周時，兩層膜先後破裂。肛膜破裂後便與直腸想通，形成肛門。至胚胎髮育第9周，肛門直腸及其周圍肌肉組織發育完成。胚胎第4個月時會陰向前後方迅速增長，最後使肛門後移到通常位置。
綜上所述，肛門直腸發育形成在胚胎前3個月基本完成，預防肛門直腸畸形需在孕早期預防。
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