肛門直腸畸形俗稱“無肛”、“肛門閉鎖”，肛門直腸的發育異常通常發生在孕5-7周。
肛門直腸畸形的發生
大於每5000個新生兒中有一例肛門直腸畸形，男性比例稍高，病因尚不清楚。在有些病人中可發現一些環境異常因素或藥物影響，但並不確切。在排便過程中，糞便通過大腸和直腸有肛門排出，肛管的神經能感受到排便的需要並支配肌肉的活動，這些肌肉控制著排便的過程。肛門直腸畸形患兒的這些神經和肌肉也存在不同程度的發育異常。
肛門直腸畸形的表現
肛門開口狹窄或位於正常位置的前方。
肛門開口處有膜覆蓋。
直腸與肛門不相通。
直腸末端與泌尿道或生殖道相連，相通的管道稱為“瘻管”，沒有肛門開口。
肛門直腸畸形的後果
肛門直腸畸形的型別和嚴重程度不同，發生的問題也不同：
如果肛門狹窄或開口於正常位置的前方，患兒會發生排便困難，引起便祕和排便不適。
如果肛門處有膜覆蓋，患兒在手術前不能排便。
如果直腸不與肛門相通並且沒有瘻管（與生殖道或泌尿道的異常連線），則無法排便，導致腸梗阻。
肛門直腸畸形的合併問題
大約50％的患兒有其他合併問題，包括：
脊柱畸形，如半椎體，椎體缺失，脊髓栓系。
腎臟和泌尿系畸形，如馬蹄腎，重複腎。
先天性心臟病。
氣管食管畸形。
肢體（特別是前臂）畸形。
唐氏綜合徵，先天性巨結腸，十二指腸閉鎖等。
肛門直腸畸形的診斷
出生後通過體檢就可發現肛門開口和位置的異常。為了進一步明確畸形的型別和有無合併畸形，可能需要作其他檢查：
腹部X片，可以粗略判斷直腸的解剖異常（閉鎖位置“高”或“低”），同時也瞭解有無脊柱和骶骨的畸形。
腹部超聲和脊柱超聲：檢查泌尿系統和脊柱，也可幫助瞭解有無脊髓栓系。脊髓栓系可能導致神經系統的症狀，如生長過程中出現失禁和下肢無力。
超聲心動圖：瞭解有無先天性心臟病。
磁共振（MRI）：用於部分病人，診斷脊髓栓系或其他脊柱畸形。也可幫助瞭解盆腔肌肉和結構。
肛門直腸畸形的手術。
治療方法的選擇決定於肛門直腸的型別、合併畸形的存在及患兒的一般情況。絕大多數患兒都需要手術。
l直腸會陰瘻
直腸會陰瘻的患兒需要行經會陰肛門成形術，將肛門移至正常位置（位於括約肌範圍內）。
肛門直腸畸形無合併瘻或合併泌尿、生殖道瘻管
肛門直腸畸形無合併瘻的患兒可能需要接受一次或數次手術。一般先接受結腸造瘻術。結腸造瘻時，需要將結腸離斷，並將兩個斷端通過腹壁的一個小切口提出，近側斷端用於排出大便，遠側斷端用於排出下方腸道內的粘液。接受造瘻術後，在下次手術前進食和生長髮育不受影響。糞便的轉流使得將來重建手術後發生感染的可能性降至最低。
造瘻口需要特殊的護理，但並不困難，醫護人員會對家長進行詳細的指導。
第二次手術將會重建肛門，手術切口一般位於臀部的中線。有些患兒的直腸末端位於相對較高的位置，可能會開腹或使用腹腔鏡輔助手術。
進行肛門成形術的同時不會封瘻，糞便將仍然從造瘻口排出，以保證手術區域不受糞便汙染，傷口順利癒合，並通過擴肛使肛門達到合適的大小。
術後處理
手術後數週，所有病人都要在醫生指導下開始擴肛，以保證新建肛門的大小足以順利排便。
第二次手術後，醫生將根據情況選擇封閉造瘻口的時間，多數是2-3個月以後。關閉造瘻口，大便將從肛門排出。在術後早期，大便次數可能較為頻繁，應注意尿布疹和肛周面板糜爛的發生。數週後，大便次數逐漸減少，大便變幹。此時，仍應堅持擴肛數月。
有些嬰兒術後可能發生便祕，可增加膳食纖維的攝入，有時還需在醫生指導下使用緩瀉劑。
對於嚴重便祕的患兒，甚至需要規範的使用瀉劑、灌腸和訓練。
肛門直腸畸形的排便訓練
排便訓練一般開始於3歲左右。相對於正常兒童，肛門直腸畸形患兒獲得大便控制能力更晚，有些型別的病變可能使得患兒不能很好的控制排便。
肛門直腸畸形患兒的長期療效
直腸會陰瘻患兒一般都可獲得良好的控便能力。而在更為複雜的畸形，患兒可能需進行長期的治療或指導，以控制排便或預防便祕，這些病人應經常到門診複查。
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