原發性甲狀旁腺機能亢進症(primary hyperparathyroidism) 簡稱甲旁亢，是由於PTH分泌過多，引起腎臟對鈣過多再吸收p尿磷排洩增加p1,25(OH)2D合成增加以及骨吸收增加等一系列骨鈣代謝失常性疾病。根據患者有無家族史、有無合併其他的內分泌腫瘤、以及合併不同內分泌腫瘤的型別，甲旁亢又可分為散發性甲旁亢和遺傳性甲旁亢，遺傳性甲旁亢包括Ⅰ型多發性內分泌腺瘤(MEN1)、ⅡA型多發性內分泌腺瘤(MEN2A)、孤立性家族性甲旁亢。
臨床表現
(一)高鈣血癥的表現：血鈣增高所致的症狀往往影響多個系統。
1、精神神經表現：常有頭昏p失眠p軟弱p淡漠p消沉、煩躁、過度敏感、多疑多慮，記憶力減退，反應遲鈍，或劇烈的頭痛，偶有精神興奮為主的表現如幻覺、燥狂。當血鈣大於3.75mmol/L時可出現代謝性昏迷，部分患者可先出現精神錯亂p譫妄繼之出現昏迷，甚至可導致突然死亡。
2、消化道表現：當血清鈣大於3mmol/L時，由於消化道平滑肌張力下降，胃腸蠕動減弱導致食慾不振p噁心p嘔吐p便祕p腹脹p腹痛等，這些症狀部分可能是由於高鈣血癥刺激胃粘摸G細胞增加胃泌素的分泌導致消化性潰瘍所致或併發急性胰腺炎所致。
3、心血管表現：高鈣血癥時常有心動過緩，也可發生心動過速和期前收縮，典型的心電圖改變為Q-T間期縮短;也可有低血壓。
4、運動系統表現：可有易疲勞、四肢肌肉軟弱、全身疼痛p關節疼痛及肌肉疼痛，主要).為近端肌無力，肌無力往往伴有肌痛，運動後加重，休息後也很難恢復，嚴重者有肌萎縮甚至全身衰竭，腱反射多正常。肌電圖表現為運動單位時限下降，幅度降低，多相電位增高，而運動神經傳導速度和末端感覺電位多正常。這些表現可能與廣泛軟組織鈣化有關。
5、泌尿系統表現：高鈣血癥可抑制ADH對遠端腎小管水重吸收的作用，因此嚴重高鈣血癥時，可出現多尿，尤其夜尿增多和多飲，甚至尿崩症;另外，由於PTH抑制腎小管對磷的重吸收，尿磷排洩增多，患者易產生腎結石或腎鈣化、易併發泌尿系統感染及發生腎功能不全。
(二)骨骼病變：主要表現為廣泛的骨關節疼痛，多由下肢和腰部開始，逐漸發展至全身，嚴重者活動受限、翻身困難、臥床不起，易發生病理性骨折和骨畸形，如胸廓塌陷、駝背和身材變矮等。但近五十年來，原發性甲旁亢性骨病的發生率有逐漸下降的趨勢，而且病變的程度也有越來越輕的趨勢。
(三)甲旁亢性腎臟病變：長期高鈣血癥可影響腎小管的濃縮功能，尿鈣、尿磷排洩量增多，出現多尿、多飲，其次還引起：
1、多發性腎臟或輸尿管結石：
2、腎鈣化：
3、腎功能減退：
(四)其它病變：
1、軟組織鈣化：肌腱、軟骨等處異位鈣化，導致非特異性關節疼痛。
2、面板鈣鹽沉積：可以起面板瘙癢。
3、高血壓：發生率可達50％，可能與腎功能減退有關，但治癒甲旁亢不能完全緩解高血壓。
4、貧血：重症患者可出現貧血，為骨髓組織纖維化所致。
5、膽石症：高鈣血癥可致膽囊和膽總管石灰石性膽汁，引起梗阻性黃疸。
二、實驗室檢查
(一)血鈣升高：正常成人血清鈣濃度值為2.10～2.63mmol/L。血清白蛋白濃度的變化可以改變總血清鈣值，血清白蛋白每增(減)10g/L，將使總血清鈣增(減)約0.2mmol/L。測定空腹坐位或臥位血能較準確地反映總鈣濃度。血清鈣在2.65mmol/L以上，則屬偏高;如超過2.75mmol/L，可以確定為高鈣血癥。
(二)血iPTH升高：
(三)尿鈣：尿鈣的排洩量間接反映血鈣、PTH和1,25(OH)2D的水平。正常人每天鈣攝入量為1000mg時，24小時尿鈣排洩量上限為每公斤體重0.1mmol;若低鈣(400mg/天)和低鈉(100mmol/天)飲食，24小時尿鈣上限為5mmol。
(四)血磷與腎功能測定：正常成人空腹血磷0.87～1.45mmol/L，>1.45mmol/L為高血磷，<0.87mmol/L為低血磷。甲旁亢患者一般存在低磷血癥，但由於血磷還受其它因素如飲食和腎功能的影響，其對高鈣血癥的診斷價值遠不如血鈣本身。
(五)骨轉換生化測定：原發性甲旁亢患者骨吸收和骨形成速度均加速，處於高轉換狀態，因此反映骨吸收指標血清(漿)TRAP、尿HOP，尿(血)NTX、ICTP、crosslap，尿NTX與iPTH及甲旁亢的症狀平行;反映骨形成指標血OC、ALP(B-ALP)、PICP均有不同程度的升高。但在惡性腫瘤相關性高鈣血癥患者中，由於其骨組織存在獨特的特徵，即骨吸收與骨形成脫偶聯，骨吸收的增加不伴隨骨形成的增加，因此，此類患者骨吸收指標是高的，而骨形成指標是低的，這一特點有助益於與高PTH分泌高鈣血癥患者的鑑別。
三、影像學檢查
(一)X線檢查：
患者甲旁亢的程度與骨質疏鬆的程度呈正相關，不同程度的骨質疏鬆在X線平片上表現為：骨膜下骨吸收p骨小樑的減少p骨皮質變薄，嚴重者有骨囊腫形成p病理性骨折或骨骼畸形。
(二)頸部及縱隔CT：甲狀旁腺CT檢查，多在甲旁亢診斷明確的基礎上用於定位和定性，常規CT對甲狀旁腺定位的意義不大。因此，針對甲狀旁腺腺瘤和增生，多采用薄層及增強CT掃描，以利於小病灶的顯示。
(三)核磁共振成像(MRI)：常規MRI檢查一般不能顯示正常甲狀旁腺。
(四)頸部超聲檢查：高分辨力的實時超聲儀也很難顯示正常甲狀旁腺。但由於超聲的無創性，操作時間短和可重複性，加上高頻高分辨力實時超聲電子掃描器和多普勒彩色血流顯示(CDFI)的臨床應用，對甲狀旁腺病變的定性和定位仍具有重要的意義。
另外超聲引導細針活檢有助於甲狀旁腺疾病的組織學診斷;超聲引導經皮穿刺注射酒精硬化治療甲狀旁腺腺瘤也已取得滿意的療效，可望替代部分手術療法。
(五)放射性同位素檢查：甲狀旁腺顯像有助於甲狀旁腺腺瘤術前定位及術後隨訪觀察，能顯示直徑25px以上的病變。尤其對有頸部手術史者，甲狀旁腺顯像不受頸部瘢痕和纖維化的影響，有利於術前確定甲狀旁腺腺瘤的位置和數量。
(六)骨礦物質密度測定：原發性甲旁亢患者的骨質丟失以皮質骨為主Kosowicz等人認為，皮質骨的骨礦量低於網狀骨的20％，是甲旁亢骨質疏鬆的獨特表現，可用於本病骨質疏鬆與其它原因所致骨質疏鬆的鑑別。
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