心內膜墊缺損是一種少見的嚴重先天性心臟病。心內膜墊是胚胎的結締組織,參與形成心房間隔、心室間隔的內部以及二尖瓣和三尖瓣的瓣葉和腱索。缺損則可形成心血管畸形,嚴重缺損則形成房室共道永存。第1孔型心房間隔缺損, 症狀主要為輕度運動後氣急、心悸或呼吸道經常感染等。部分型和完全型原發孔缺損的症狀出現較早，常發生在嬰兒和兒童期;病程進展也較快，早期出現明顯的心臟擴大和嚴重的肺部充血等現象。單心房腔型原發孔缺損的患者，由於左、右心房血液互相流通，形成混合血液，產生輕度發紺。
在部分心內膜墊缺損僅有輕度二尖瓣關閉不全時，患兒可在5 歲左右擇期手術。對於心衰症狀或生長髮育受限出現較早的患兒，應儘早手術。完全型心內膜墊缺損，嬰幼兒期即可出現心衰及肺血管病變，最佳手術年齡在3～6個月。
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