成骨不全症(osteogenisis imperfecta)又稱脆骨症(fragililis ossium)，原發性脆骨症(idiopathic osteopsathyrosis)及骨膜發育不良(periosteal dysplasia)等。其特徵為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛，是一種由於間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。
一、病因學:
病因不明，為先天性發育障礙。男、女發病相等。可分為先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多死亡，或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲髮型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，屬常染色體顯性遺傳。15％以上的病人有家族史。
二、病理改變:
廣泛的間充質缺損，使膠原纖維成熟受抑制。在軟骨化骨過程中，骨骺軟骨及軟骨鈣化區均正常，但在幹骺端成骨細胞及骨樣組織稀少，形成的骨小纖細稀疏，呈縱向排列，無交叉的骨小樑可見。膜內化骨過程亦受影響，骨膜增厚但骨皮質菲薄，且缺管板層狀結構，哈佛氏管腔擴大，骨髓腔內有許多脂肪及纖維組織，骨較正常短，周徑變細，兩端膨大呈杵狀。顱骨甚薄，可見有分散的不規則的鈣化灶，嚴重者像一個膜袋，囟門延遲閉合。面板及鞏膜等亦有病變。
三、表現：
1、骨脆性增加：輕微的損傷即可引起骨折，嚴重的病人為自發性骨折。先天型在出生時即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，癒合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連線。長骨及肋骨為好發部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。青春期過後，骨折趨勢逐漸減少。
2、藍鞏膜：約佔90％以上。這是由於患者的鞏膜變為半透明，可以看到其下方的脈絡膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結構並無異常，其半透明是由於膠原纖維組織的性質發生改變所致。
3、耳聾：常到11～40歲出現，約佔25％，可能因耳道硬化，附著於卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致，但亦有人認為是聽神經出顱底時受壓所致。
4、關節過度鬆弛：尤其是腕及踝關節。這是由於肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙。成骨不全症還可以有膝外翻，平足。有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。
5、肌肉薄弱。
6、頭面部畸形：嚴重的顱骨發育不良者，在出生時頭顱有皮囊感。以後頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，成骨不全症臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。
7、牙齒髮育不良：牙質不能很好的發育，乳齒及恆齒均可受累。成骨不全症齒呈黃色或藍灰色，易齲及早期脫落。
8、成骨不全症侏儒。這是由於發育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發性骨折畸形癒合所致。X線表現 主要為骨質的缺乏及廣泛性骨質稀疏。
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