成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一種少見的先天性骨骼發育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。其特徵為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛，是一種由於間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。其病變不僅限於骨骼，還常常累及其他結締組織如眼、耳、面板、牙齒等。本病具有遺傳性和家族性，但也有少數為單發病例。
本病病因不明，為先天性發育障礙。分為先天型及遲髮型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多為死亡，或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲髮型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。15％以上的病人有家族史。本病呈常染色體顯性或隱性遺傳方式，可為散發病例。藍鞏膜的傳遞為 100 ％，聽力喪失依年齡而異。散發病例多因新突變所引起，常與父母高齡有關。
主要表現在構成全身面板、肌腱、骨骼、軟骨以及其他結締組織的主要成分膠原蛋白髮育不良。骨膜下成骨和軟骨內成骨受到障礙，不能正常成骨。組織學的改變是鬆質骨和皮質骨內的骨小樑變得細小，並鈣化不全，其間尚可見成群的軟骨細胞，軟骨樣組織和鈣化不全的骨樣組織。而骨的鈣鹽沉積進行正常。上述的病理變化造成骨質脆弱和骨質軟化。
本病以骨骼發育不良，骨質疏鬆，脆性增加及畸形，藍色鞏膜及聽力喪失為特徵，但臨床差異很大，重者出現胎兒宮內多發骨折及死亡，輕者至學齡期才有症狀，並可存活至高齡。從遺傳發生學角度將成骨不全分為四型：
1型為常染色體顯性遺傳，藍鞏膜，只表現輕度骨畸形；2型相當於過去的先天型;3型為嚴重型，很多病例呈現宮內發育延遲，初生後即出現骨折，臨床上出現嚴重的骨關節畸形，嬰兒期表現藍鞏膜，兒童期以後則不顯著，這一型別病人一般可以存活到成年;4型為常染色體顯性遺傳，但無藍鞏膜，中度骨關節畸形，雖無宮內發育延遲，一般發育速度慢，身材矮小。
反覆骨折是成骨不全的特徵，以橫斷骨折、螺旋形骨折最常見，約15％的骨折發生在幹骺端。骨折後可以有大量骨痂增生，多數可以癒合，但往往殘留畸形。
超聲檢查：胎兒的骨骼系統可早期發現先天性骨發育障礙性疾病。Garjian等的經驗顯示，三維超聲可得到立體解剖定位，故優於二維超聲檢查，前者更易發現頭、面部和肋骨的畸形。
本病呈常染色體顯性或隱性遺傳方式，可為散發病例，目前尚無有效預防措施。
嚴重者在子宮內死亡，或在娩出後1周內死亡。大多數由於顱內出血所致，或因繼發性感染。如能存活1個月，就有長期存活的可能性。在嬰兒期，多次多處的骨折，為處理上的主要困難。過了青春期，骨折次數即逐漸減少。婦女在絕經期後骨折又有增加的趨勢。骨折雖能正常癒合，但因未及時發現或因處理不當而發生假關節者亦不少。骨盆的畸形可使分娩發生困難。
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