（一）骨脆性增加輕微的損傷即可引起骨折，嚴重的病人表現為自發性骨折。先天型者在出生時即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，癒合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連線。長骨及肋骨為好發部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。青春期過後，骨折趨勢逐漸減少。
（二）藍鞏膜約佔90％以上。這是由於患者的鞏膜變為半透明，可以看到其下方的脈絡膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結構並無異常，其半透明是由於膠原纖維組織的性質發生改變所致。
（三）耳聾常到11～40歲出現，約佔25％，可能因耳道硬化，附著於卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致，但亦有人認為是聽神經出顱底時受壓所致。
（四）關節過度鬆弛尤其是腕及踝關節。這是由於肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙。還可以有膝外翻，平足。有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。
（五）肌肉薄弱。
（六）頭面部畸形嚴重的顱骨發育不良者，在出生時頭顱有皮囊感。以後頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。
（七）牙齒髮育不良牙質不能很好的發育，乳齒及恆齒均可受累。齒呈黃色或藍灰色，易齲及早期脫落。
（八）侏儒。這是由於發育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發性骨折畸形癒合所致。
（九）面板疤痕寬度增加，這也是由於膠原組織有缺陷的緣故。X線表現主要為骨質的缺乏及普遍性骨質稀疏。
①在長骨表現為細長，骨小樑稀少，呈半透光狀，皮質菲薄如鉛筆畫。髓腔相對變大，嚴重時可有囊性變。骨兩端膨大呈杵狀，可見有多處陳舊性或新鮮骨折。有的已經畸形連線，骨幹彎曲。有一些畸形是因肌肉附著處牽拉所致，如髖內翻、股骨及脛骨呈弓形。某些病人在骨折後會形成豐富的球狀骨痂，其數量之多，範圍之廣，使人會誤診其為骨肉瘤。另有一些病人的骨皮質較厚，稱“厚骨型”。少見。
②顱骨鈣化延遲，骨板變薄，雙顳骨隆起，前囪寬大，巖骨相對緻密，顱底扁平。乳齒鈣化不佳，恆齒髮育尚可。
③椎體變薄，呈雙凹形，骨小樑稀少，椎間盤呈雙凸形代償性膨大。可以有脊柱側彎或後突畸形。
④肋骨從肋角處向下彎曲，常可見多處骨折。骨盆呈三角形，盆腔變小。
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