佝僂病是指新形成的骨基質不能正常礦化的一種代謝性骨病。
一、病因
病因分為以下幾類，可以一種或數種合併存在：
1、飲食中攝入維生素D不足或Et照缺乏。
2、維生素D需要量增加而未及時補充（如妊娠、哺乳）。
3、維生素D吸收和代謝障礙
4、遺傳性、獲得性或腫瘤性低磷血癥。
5、腎病綜合徵、慢性腎衰竭和腎小管性酸中毒。
6、其他：鈣缺乏、骨基質生成障礙……
二、臨床表現
根據病因不同，佝僂病患兒的臨床表現和嚴重程度會有差別。主要表現為骨骼疼痛、畸形、骨折、骨骺增大和生長緩慢。佝僂病患兒的早期表現為情緒異常和發育延遲、繼發性身材矮小和畸形，伴多汗、腹脹和便祕，嚴重者不能站立和行走。低磷性佝僂病常會表現為肌無力和肌張力減低等症狀；低鈣血癥明顯時常有手足搐搦；維生素D依賴性佝僂病Ⅱ型常有禿髮。
三、輔助檢查
1、x線攝片
兒童典型體徵為方顱、枕禿、雞胸、串珠肋、亨利氏溝、腕部增大呈手鐲樣、“0”形或“x”形腿。身材較矮小，可伴貧血和肝腫大。
主要表現為骨幹和骨骺的普通性骨質疏鬆、皮質變薄、伴病理性骨折、骨骺骨化中心小、邊緣模糊、骨骺生長板增厚，幹骺邊緣模糊呈毛刷狀，可出現杯口狀凹陷。長骨呈彎曲畸形、常伴膝內翻或外翻。
2、骨密度測量
可發現普遍性骨密度降低，以皮質骨更為明顯。
幾乎所有的佝僂病患者的血清鹼性磷酸酶水平會顯著升高。
四、預防和治療
1、維生素D
攝人富含維生素D的食物，增加日照，補充適量維生素D製劑等。維生素D缺乏的預防劑量依年齡而定，一般為400～800 U／d。妊娠及哺乳期可酌情增加，一般的預防處理時間為3―6個月。治療佝僂病：每日口服維生素D 2 000―4 000 U，待病情明顯好轉後可減為預防量。
不能口服者或嚴重患者可肌內注射20萬～30萬U 1次，3個月後改預防量。必須注意在口服或肌內注射大劑量維生素D前和治療中，補充鈣劑800～1 000 megd，並定期監測血鈣、磷和鹼性磷酸酶水平，注意隨時調整鈣劑和維生素D用量。如病情不見恢復，應與抗維生素D佝僂病相鑑別。
選用的製劑可為維生素D：膠丸、維生素D：片劑、維生素AD膠丸、維生素AD滴劑、維生素D：膠性鈣注射液、骨化三醇、阿法骨化醇等。
2、鈣劑
嬰兒0―1歲，母乳餵養可攝入鈣225 mg／d，適宜攝入量（AI）為400 mg／d，人工餵養往往食物含鈣更低，更應補鈣使AI達400 mg／d。兒童1～3歲、4―6歲、≥7歲的A1分別為600 mg／d、800 megd、800 mWd。如能早、晚各喝牛奶250 ml（含鈣300 mg×2），加上其他食物含鈣，可達AI。青少年11―14歲，AI為1 000 mg／d。
3、其他營養素
骨軟化症（或佝僂病）患者往往同時伴有營養不良症及各種維生素缺乏症，可視需要，補充足夠蛋白質及多種維生素等。
4、其他治療
積極治療原發病。腫瘤所致者，儘早摘除腫瘤；高氟攝入者應隔離氟源並行驅氟治療；藥物引起者應停用相應藥物；低磷抗維生素D軟骨病或佝僂病，除補充活性維生素D和鈣劑外，還應口服中性磷酸鹽製劑。腎小管酸中毒者，需要給機體提供足夠的HCO3對抗過多的H+，糾正酸中毒。可予以NaHCO3，或者Shohl合劑，有嚴重骨骼畸形者在病情控制的前提下可考慮行矯形手術治療。
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