栓狀齒即是由於某些疾病引起的，造成牙齒生長成栓狀的形狀的臨床症狀。栓狀齒是小兒色素失調症的臨床表現之一。色素失調症又稱色素失禁症、Bloch-Sulzberger綜合徵、Bloch-Siemens綜合徵、真皮變性黑變病。是一種少見的複合性遺傳綜合徵，有特徵性面板改變，可伴眼、骨骼和中樞神經系統畸形和異常。
本病徵可根據臨床典型面板損害及其發展過程，結合血酸性粒細胞明顯增高等特點做出臨床診斷。進一步確診可通過面板組織活檢。
1、發病原因
本病徵由常染色體顯性遺傳或伴性聯顯性遺傳。
2、發病機制
女性有兩個X染色體，因此病情不嚴重，而男性異常基因位於僅有的一個X染色體上，因而病情嚴重，常在胎兒期即死亡，因此，臨床上多見於女性患者。國內張玉昌等報告一組病例中曾有1例男孩。Carney報告女與男之比為97∶3，7/18患者染色體分析有異常。國內曾報道一1例患兒在胚胎期受放射線損傷，致基因突變，於出生2周後發病。
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