本症是一種面板色素異常的疾病。
1、面板損害
（1）面板損害表現：本病徵的面板損害大多在出生時即有，發生最遲者在生後3個月。炎症階段可發生於胎兒時期，出生後可無進展。初為紅斑、丘疹，繼而呈皰疹或大皰，呈綠豆至蠶豆大小，內容物清澈、皰壁緊張，條紋狀或條索狀密集排列，而不按皮紋或神經節段分佈。皰疹、大皰等持續數月，反覆出現。好發於軀幹側面、乳房周圍和四肢等部位，皰疹多不破潰或破潰後有些滲出，皰疹自行吸收或形成硬結，而後留有色素斑。
疣狀損害可出現於手、足背，尤其是指、趾，疣狀損害後亦可留下色素斑。
色素沉著斑可以是僅有的異常，亦可為首發表現或炎症損害，疣狀改變而後出現。色素斑的形態奇特多樣，多呈不規則的潑水狀、旋渦狀或地圖狀。其色澤呈灰藍色、暗灰藍色、黃褐色或黑褐色，在2歲前色素不斷增深，以後隨年齡增長而逐漸變淺，直至消失。色素改變可持續多年，甚至到20～30歲才消失。
（2）分期：本病徵面板損害臨床可分3期，約1/3病例有典型發展過程，多數病例3期次序不規則，易變成重疊，少數僅有色素斑而無第Ⅰ、Ⅱ期改變。
第Ⅰ期：紅斑、丘疹、水皰形成期或簡稱皰疹期，常始於出生時，或生後2周內，罕見1歲以後發生。
第Ⅱ期：贅疣狀或苔蘚狀皮疹形成期，開始於生後2～6周。
第Ⅲ期：色素沉著期，從第12～26周開始。
2、眼部病變
約1/3的病例有眼部異常，可見先天性白內障、視神經萎縮、視盤炎、視網膜出血、色素沉著、眼球震顫、藍色鞏膜、斜視等。
3、神經系統異常
約半數病例可有不同程度的神經系統異常，包括智力低下，痙攣性癱瘓和癲癇。
4、其他表現
萌牙延遲、栓狀齒、阻生和恆牙冠形成異常、頭髮稀疏、頭頂瘢痕脫髮、指甲薄軟伴縱橫條紋等。此外罕見高顎弓、顎裂和脣裂、嵴柱裂、侏儒、小頭畸形等。
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