先天性再生障礙性貧血又稱範可尼綜合徵,是一種常染色體隱性遺傳性疾病,其特點除全血細胞減少外,尚伴有多發性先天畸形。先天性再生障礙性貧血伴隨症狀有面板黏膜蒼白、重度貧血、急性貧血等。為什麼會出現這些症狀呢？
發病原因：
研究了患者血和骨髓單個核細胞在體外生成BFU-E和CFU-E的情況，可將病因分成六種情況：
1、無紅系祖細胞生長，骨髓增生重度減低，依靠輸血維持生活，對雄激素無效。
2、與上組類似，但只BFU-E不生長。
3、BFU-E減少，雄激素有效，骨髓增生減低或重度減低，不需輸血。
4、CFU-E及BFU-E低於正常，骨髓增生減低，不需雄激素治療，不需輸血。
5、病情穩定，輕度貧血和(或)血小板減少和(或)大紅細胞增多，BFU-E稍減少。
6、血象正常，BFU-E和CFU-E正常或稍少，不需治療。說明FA患者臨床表現很不一致，介乎正常與非常不正常之間。
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