氣管食管瘻系由於先天性胚胎髮育異常形成氣管與食管間由瘻道相連通，約半數患者伴有其他先天性畸形，如心血管、泌尿生殖系統和肺發育不全。大多數為散發性，僅少數有家族史。臨床表現取決於畸形病變的解剖特點和嚴重程度，大多數表現為進食後嗆咳、嘔吐，長期反覆下呼吸道感染，偶見咯血。嗆咳和反流的症狀以餵食或哭泣時更明顯。病情較輕者往往至成年後才出現症狀。
發病機制：
常見氣管食管瘻伴食管閉鎖，氣管發育不全，並有瘻管與食管相通，食管或呈盲端狀閉鎖，擴大呈囊狀，亦見氣管-食管瘻不伴食管閉鎖，少數病例由支氣管與食管相通，形成支氣管食管瘻。氣管食管瘻伴食管閉鎖的新生兒可出現進食嗆咳和反流，並嘔出咽喉部分泌物。常因吸入性肺炎和呼吸窘迫而迅速死亡。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。