苯丙酮尿症患者由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色。苯丙酮尿症是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見。
苯丙氨酸(phenylalamine，PA)是一種人體必需氨基酸，它參與構成各種蛋白質成分，但在人體內不能合成。正常情況下，攝入的PA中約有50%左右用於合成各種成分的蛋白質，其餘部分在苯丙氨酸羥化酶的作用下變為酪氨酸，再經其他酶的作用轉化為多巴、多巴胺、腎上腺素、去甲腎上腺素及黑色素等。苯丙氨酸羥化酶是複合酶系統，除羥化酶本身外，還包括二氫蝶呤還原酶及輔酶四氫生物蝶呤，任何一種酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高。
當PA羥化酶缺乏時，未參與第一步蛋白質合成的苯丙氨酸在血漿內貯積，並沉積於全身組織包括腦。血中苯丙氨酸超過腎閾而排出，產生苯丙氨基酸尿。
PA的主要途徑(羥化)受阻後，PA的次要代謝途徑則代償性地亢進，使PA轉化為苯丙酮酸、苯乳酸、正羥苯乙酸和苯乙酸的比重逐步增加。正常時這條代謝旁路進行得很少，因此這些代謝產物的含量極少;當PA羥化酶缺乏時，這些代謝產物才達到異常增高的水平，積蓄於組織、血漿和腦脊液中，並大量從尿中排出，產生苯丙酮尿症。
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