苯丙酮尿(PKU)就是因為PAH活性減低或缺如而引起的一種遺傳性疾病。PAH活性減低還可使酪氨酸受抑而使黑色素生成減少，羥苯丙酮酸酶受抑而使羥苯酮酸在體內堆積。本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位於12號染色體長臂(12q24.1)，該基因的微小變異即可引起發病，並非由於基因缺失。系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病，以近親結婚的子代為多見，患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變，導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，是本病基本的生化異常。如果發生變異的鹼基對不同，引起臨床表現的嚴重程度有很大差異，可表現為典型PKU或輕度高苯丙氨酸血癥。
遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。提倡母乳餵養。儘早發現苯丙酮尿症攜帶者和普及三氯化鐵尿布，使已致病嬰兒及早發現、及早治療是預防智慧低下的重要辦法。同時要養成良好的生活習慣，不抽菸。需要保持良好的心態，穩定的情緒，擁有健康的飲食習慣，平時多吃水果蔬菜等，提高自我免疫力。必須在重油煙處工作的人，儘量保護好自己，比如戴上口罩，定時出去呼吸一些新鮮空氣，每年起碼做一次檢查等。遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。
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