毛髮色淡而呈棕色多見於苯丙酮尿症患者,苯丙酮尿症患者由於酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛髮色淡而呈棕色。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾玻在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見。
PKU是一種遺傳性疾病,故新生兒即有高苯丙氨酸血癥,因未進食,血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高,故出生時無臨床表現。如果對新生兒未作苯丙酮尿症篩選,隨著餵食的時間延長,血中苯丙氨酸及其代謝產物逐漸升高,臨床症狀才漸漸表現出來。
遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。提倡母乳餵養。儘早發現苯丙酮尿症攜帶者和普及三氯化鐵尿布,使已致病嬰兒及早發現、及早治療是預防智慧低下的重要辦法。
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