巨指（趾）症是神經生長異常所致，以手指或足趾體積增大為特徵的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的發生率很低，約為0.9％。
巨指（趾）的發病機理目前仍在研究中，沒有形成定論。Allende認為此病和多發性神經纖維瘤有關。認為骨膜上神經的多發神經纖維瘤導致了骨破壞和再生，並主張多發神經纖維瘤是侷限性的快速生長的唯一原因。但是，Thorne 報道了13例病人，沒有一個有臨床或組織學上的多發神經纖維瘤的特徵。於是，Kelikian為了把兩者聯絡起來，用“不完全性多發神經纖維瘤”來定義巨指畸形。
還有一種觀點認為是脂肪瘤的變異。Dennyson認為這個理論很有吸引力 ，因為巨指（趾）都表現出纖維脂肪組織的增生，巨指中更為顯著的特徵是肥大，扭曲的掌神經及其分支在巨趾中很少見。但是，受累的手指大部分都發生在掌側，故神經源學說仍不能被完全否定。Keret 曾報道了一個同時患巨指和巨趾症的病例，其巨指中神經受累，而巨趾中卻沒有發現神經異常。所以，最新的觀點是Syed等所代表的，雖然巨趾的主要損害是過度增殖蓄積的脂肪組織，巨指的損害是神經，但是，不管它們的基本損害是什麼，最終的結果是生長抑制因子的缺乏或區域性內因子的表達，導致了手指或足趾的所有成分的過度生長。
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