巨指（趾）症是神經生長異常所致，以手指或足趾體積增大為特徵的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的發生率很低，約為0.9％。
以下疾病也是引起巨指（趾）的病因：
1、脂肪瘤
脂肪瘤是一種常見的良性腫瘤，可發生於任何有脂肪的部位。部分病例發生在四肢，主要在皮下，也可見於肢體深部和肌腹之間，患者年齡多較大，兒童較少見。深部脂肪瘤多沿肌肉生長，可深達骨膜，但很少侵犯鄰近骨骼。脂肪瘤很少惡變，手術易切除。
2、巨人症
系腺垂體分泌生長激素（GH）過多所致。青少年因骨骺未閉形成巨人症；青春期後骨骺已融合則形成肢端肥大症；少數青春期起病至成年後繼續發展形成巨人症。本病早期（形成期），體格、內臟普遍性肥大，垂體前葉功能亢進；晚期（衰退期），體力衰退，出現繼發性垂體前葉功能減退。
3、神經纖維瘤
神經纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。根據臨床表現和基因定位分為神經纖維瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特徵為面板牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤，外顯率高，基因位於染色體17q11.2。患病率為3/10萬；NFⅡ又稱中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病，基因位於染色體22q。
4、先天性靜脈畸形肢體肥大綜合徵
先天性靜脈畸形肢體肥大綜合徵（Klippel-Trénaunay syndrome，KTS）是一種複雜的先天性血管發育異常疾病。臨床以深部和（或）淺部靜脈發育畸形，面板血管瘤（痣），骨骼和軟組織過度生長等三聯徵為特徵。少數病例可伴有肢體軟組織海綿狀血管瘤和內臟器官的血管瘤，個別患者可並發動脈病變。
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