巨核細胞成熟障礙常被認為是特發性血小板減少性紫癜（ITP）骨髓檢查的典型改變，在臨床工作中發現結締組織病、脾功能亢進、巨幼細胞性貧血等疾病也可以表現為外周血小板減少，骨髓巨核細胞成熟受阻。
以下疾病都是引起骨髓巨核細胞成熟障礙的病因：
1、同種免疫性新生兒血小板減少性紫癜
同種免疫性新生兒血小板減少性紫癜（neonatal alloimmune thrombocytopeni，NAT）是先天性血小板減少性紫癜的一個型別，表現為出生時無症狀，血小板正常，出生後數小時全身散在紫癜，血小板減少嚴重者出現顱內出血。
2、輸血後血小板減少性紫癜
輸血後血小板減少性紫癜（post-transfusion thrombocytopenic purpura，PTTP），又稱ldquo;輸血後紫癜rdquo;，輸血後7～10天發生的急性、免疫性的、暫時性的血小板減少和出血症狀。
3、血小板型假性血管性血友病
血小板型假性血管性血友病，其特點為出血症狀輕重不一，血漿高分子量vWF多聚體減少。由於本病具有血管性血友病（vWD）的某些特點，但其缺陷在於GPⅠb/Ⅸ，因此，本病又稱假性vWD或血小板型vWD。
4、巨大血小板病
巨大血小板病是一種遺傳性疾病。特徵為血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。
5、血小板促凝活性異常
血小板促凝活性異常，又稱Scott綜合徵，其特徵為單純血小板促凝活性缺陷。本病呈常染色體隱性遺傳，其病因和發病機尚未闡明。
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