巨核細胞成熟障礙常被認為是特發性血小板減少性紫癜（ITP）骨髓檢查的典型改變，在臨床工作中發現結締組織病、脾功能亢進、巨幼細胞性貧血等疾病也可以表現為外周血小板減少，骨髓巨核細胞成熟受阻。
骨髓巨核細胞成熟障礙的鑑別診斷：
成熟障礙型粒細胞缺乏症
骨髓細胞增生低下，恢復期增生活躍。 白細胞早、中幼粒細胞為主，晚幼、桿狀核及分葉核粒細胞減少甚至消失。 幼紅細胞正常，以中晚幼紅細胞為主。 粒紅比>（正常）參考值範圍，發作期可<（正常）參考值範圍。 其他特徵淋巴細胞及漿細胞相對增加 周圍血象白細胞數減少，分類中粒細胞明顯減少，淋巴細胞相對增多。
急性粒細胞性白血病
骨髓細胞增生明顯活躍。 白細胞原粒及早幼粒細胞為主，可見絲狀分裂型，細胞成熟停止，漿內可見Auer小體。 幼紅細胞少數晚幼細胞。 粒紅比<（正常）參考值範圍 ，其他特徵巨核細胞減少 周圍血象可原粒及早幼粒細胞，白細胞計數明顯增高，非白血性白血病時正常或減少。
慢性粒細胞性白血病
骨髓細胞增生極度活躍。 白細胞極度增多，各期粒細胞均有，中幼及晚幼粒細胞以下各階段佔多數，絲狀分裂易見。 幼紅細胞各期均有幼紅細胞相對減少。 粒紅比>（正常）參考值範圍 其他特徵巨核細胞增多或（正常）參考值範圍 周圍血象可見到各期粒細胞，嗜酸及嗜鹼性粒細胞增多。
急性淋巴細胞性白血病
骨髓細胞增生明顯活躍。 白細胞原淋及幼淋細胞佔多數，形態異常。 幼紅細胞減少，晚幼紅細胞佔多數。 粒紅比大致在（正常）參考值範圍內。 其他特徵巨核細胞減少，破碎細胞極多。 周圍血象同骨髓。
慢性淋巴細胞性白血病
骨髓細胞增生極度活躍。 白細胞成熟淋巴細胞為主，少數幼淋巴細胞，破碎淋巴細胞較多。 幼紅細胞減少，以中幼及晚幼紅細胞為主。 粒紅比大致在（正常）參考值範圍 其他特徵巨核細胞減少。 周圍血象同骨髓。 [單核細胞性白血病] 骨髓細胞增生明顯活躍。 白細胞原單核、幼單核、單核細胞及病理性單核細胞佔0.60（60%）以上。 幼紅細胞減少。粒紅比大致在（正常）參考值範圍。 其他特徵巨核細胞減少。 周圍血象同骨髓。
原發性血小板減少性紫癜
骨髓細胞增生活躍。 白細胞大致在（正常）參考值範圍內。 幼紅細胞（正常）參考值範圍，急性出血期增生。 粒紅比大致在（正常）參考值範圍或減低。 其他特徵巨核細胞增多，原、幼及顆粒型巨核細胞增生，產生血小板的巨核細胞少見或缺乏。 周圍血象血小板計數減少。
多發性骨髓瘤
骨髓細胞增生活躍。 白細胞大致在（正常）參考值範圍內，常有網狀內皮細胞增多。 幼紅細胞各期均有，以中幼及晚幼紅細胞為主。 粒紅比（正常）參考值範圍。 其他特徵漿細胞增多，並見異常漿細胞。 [脾功能亢進] 骨髓細胞增生活躍。 白細胞粒細胞系統增生，伴有成熟障礙。 幼紅細胞增生，伴成熟障礙。
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