巨核細胞成熟障礙常被認為是特發性血小板減少性紫癜（ITP）骨髓檢查的典型改變，在臨床工作中發現結締組織病、脾功能亢進、巨幼細胞性貧血等疾病也可以表現為外周血小板減少，骨髓巨核細胞成熟受阻。
骨髓巨核細胞成熟障礙的診斷標準：
1、多次實驗室檢查血小板減少；
2、脾臟不增大或僅輕度增大；
3、骨髓檢查巨核細胞增多或正常，並有成熟障礙；
4、具備下列5項中任何一項者：
①潑尼鬆治療有效；
②脾切除治療有效；
③PAIgG增多；
④PAC3增多；
⑤血小板壽命測定縮短。
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