巨核細胞成熟障礙常被認為是特發性血小板減少性紫癜（ITP）骨髓檢查的典型改變，在臨床工作中發現結締組織病、脾功能亢進、巨幼細胞性貧血等疾病也可以表現為外周血小板減少，骨髓巨核細胞成熟受阻。
骨髓巨核細胞成熟障礙的檢查專案：
1、血常規
血常規示只有血小板減少而其他各系血細胞均在正常範圍，部分患者由於失血導致缺鐵，可伴有貧血。單純ITP網織紅細胞計數基本正常。
2、外周血塗片
需排除由於乙二胺四乙酸（EDTA）依賴性血小板凝聚而導致的假性血小板減少。出現破碎紅細胞應除外血栓性血小板減少性紫癜和溶血尿毒綜合徵。出現的巨血小板或微小血小板需考慮遺傳性血小板減少症。
3、骨髓塗片
骨髓增生活躍，巨核細胞一般明顯增多，有時正常，較為突出的改變是巨核細胞的核漿成熟不平衡，胞質中顆粒較少，產血小板巨核細胞明顯減少或缺乏。
4、艾滋病毒（HIV）和丙型肝炎病毒（HCV）檢測
對考慮ITP的成人患者均應進行HIV和HCV檢查，HIV及HCV感染引起的血小板減少在臨床上有時很難與原發性ITP患者相鑑別。
5、免疫球蛋白定量
多測定血清IGG、IgA、IGM水平。低水平的免疫球蛋白常提示變異型免疫缺陷病或選擇性IgA缺陷症。
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