巨核細胞成熟障礙常被認為是特發性血小板減少性紫癜（ITP）骨髓檢查的典型改變，在臨床工作中發現結締組織病、脾功能亢進、巨幼細胞性貧血等疾病也可以表現為外周血小板減少，骨髓巨核細胞成熟受阻。
骨髓巨核細胞成熟障礙的檢查診斷：
1、組織病理學檢查
可作為診斷輔助條件，無特異性。典型病理表現為小動脈、毛細血管中有均一性“透明樣”血小板血栓，PAS染色陽性，並含有vWF因子，纖維蛋白/纖維蛋白原含量極低。此外，還有血管內皮增生、內皮下“透明樣”物質沉積、小動脈周圍同心性纖維化等，栓塞區域性可有壞死，一般無炎性反應。目前已很少應用，除非為尋找原發性疾病。
2、凝血象檢查
有條件應爭取檢查以輔助診斷。本病時PT、纖維蛋白原等基本正常，D-二聚體、纖維蛋白降解產物、凝血酶-抗凝血酶複合體、纖溶酶原活化因子抑制物（PAI-1）、血栓調節素（thrombomodulin）等均可輕度增高。
3、其他
血漿中vWF因子升高，可發現抗血小板抗體，抗CD36抗體、UL-vWF等，肝轉氨酶也可增高。如果懷疑HUS時，應進行大腸桿菌的細菌學檢查。
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