巨指（趾）症是神經生長異常所致，以手指或足趾體積增大為特徵的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的發生率很低，約為0.9％。巨指（趾）症通常出生後即發生，而其他的手指或足趾都是正常的。可見一個或幾個手指明顯增大，但並不一定所有手指都累及。曾報道了局限性肥大的病例，損害只累及手指遠端。巨指隨患兒生長髮育逐漸長大，其速度不一。由於病變多位於手指的一側，除見整個手指巨大外，常見一側過度生長而使手指呈弧形向側方偏斜。病變以骨和脂肪的增殖為特點。巨指不僅影響手的形態，還影響功能。如果腫大的病變組織位於腕管內，還會有神經卡壓症狀。
巨指（趾）可以通過以下檢查專案確診：
一、骨關節及軟組織CT檢查
骨關節及軟組織的CT檢查是通過CT對骨關節及軟組織進行檢查的一種方法。
檢查過程：
1、藥物靜脈注射，根據檢查目的不同，選用不同顯像劑。注射後請安靜休息，不要與人交談，避免緊張體位。檢查專案不同，注射後等待時間不同（基本都在40分鐘以上）。
2、PET/CT檢查前排空小便（腫瘤篩檢者），避免尿液汙染體表和衣褲。
3、體部PET/CT檢查過程中需要雙臂上舉，一般檢查時間在20分鐘左右；腦部檢查不需要雙臂上舉，一般檢查時間在10分鐘左右。掃描過程中通常家屬不得進入掃描間。
4、檢查完畢，主班醫生觀察影象質量是否滿足要求，認可後通知病人離開；根據病情需要，部分病人可能需要進行延遲顯像或CT增強掃描，CT增強檢查前需簽署知情同意書。
二、趾背屈試驗
趾背屈試驗是測試拇趾肌力大小並兩側對比。用於診斷腰椎間盤的試驗。
檢查過程：
病人仰臥位，兩下肢伸直，趾用力背屈。同時，檢查者以手指壓拇趾甲部，測試其肌力大小並兩側對比。
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