科室: 產科 副主任醫師 何傳祥

  非侵入性產前檢測(NIPT、無創DNA)在過去幾年中得到了極大的發展,它在很大程度上已經改變了傳統的產前篩查及診斷模式。但是,儘管其準確性較高,仍然需要聯合其他檢查或者用其他檢查方法來確診。其中超聲評估是不可或缺的檢查方法之一。
  為此,國際婦產科超聲協會(ISUOG)的專家們對於NIPT的應用達成了如下共識:
  1、 應向所有孕婦提供早孕期超聲篩查,無論她做與不做NIPT。
  2、 檢查前的諮詢是必不可少的。應清楚的向孕婦解釋選擇各種檢查的利與弊,包括預期的效果和潛在的不利影響。
  3、 早期超聲篩查應遵照相關指南規範開展,在此之後,應向孕婦提供以下三種進一步評估21、18、13-三體風險的選擇。
  ① 基於孕婦年齡、NT、血清學指標及其他超聲軟指標的早孕期篩查。根據篩查結果來確定是否需要進行NIPT、侵入性檢查或者無需進一步檢測。篩查的陽性切割值應參照當地相關規範。
  ② 當母親年齡高風險、有非整倍體生育史時可以直接行侵入性檢查,無需進行其他風險評估。
  ③ NIPT可以作為一線篩查使用。但是,目前認可NIPT的指南均是基於高風險人群進行檢測的資料。對於於中風險或低風險人群,NIPT的應用將會在更多的研究和更低的費用時被廣泛認可。

  4、 NIPT不是一個診斷性檢測,NIPT異常結果需要侵入性檢測確診。
  5、 NIPT在低風險人群中的廣泛運用尚未進行評估,其陽性預測準確度會下降。
  6、 如果孕婦NIPT結果正常,無需再行血清學篩查及NT測量來評估21、18及13三體風險。
  7、 篩查結果異常孕婦,NIPT可以作為替代侵入性檢查的備選方案。其也可提供給篩查結果中風險的孕婦。
  8、 對於極高風險(>1:10)而又沒有超聲異常者,目前無證據支援NIPT可以取代傳統侵入性檢查,專家意見是NIPT不應取代侵入性檢查,因為21、18及13三體僅佔染色體異常的70%,反而晶片技術則能提供更多的臨床資訊。
  9、 當發現胎兒器官結構異常時,即使其NIPT結果正常。仍應進行胎兒染色體核型檢查和晶片檢查。
  10、NIPT對雙胎的準確性仍需進一步研究。
  11、如若NIPT結果正常,無需進行“遺傳學超聲”21三體軟指標篩查。
  12、在技術上原理上NIPT不僅能檢測三體,其他遺傳綜合徵也是可行的,但是我們應清楚其檢測的假陽性率會增加。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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