氣道和食管之間的瘻管可為先天性或後天性，並可分為氣管-食管瘻和支氣管-食管瘻。雖然先天性異常通常在新生兒即可發現，但是前一型別可直到青少年甚至成年才被明確診斷。
氣道和食管之間的瘻管常有以下症狀，需要注意鑑別診斷。
1、羊水過多：
本病常伴母親妊娠羊水過多。Cudmore報道85%無瘻型和32%有瘻型食管閉鎖合併母親羊水過多。北京兒童醫院1955～1981年119例Ⅲ型中43例（36、1%），13例I型中8例（61、5%）合併羊水過多。
2、低體重：
1993年美國有報告34%體重低於2、5kg。北京兒童醫院1981年統計約1/3病例出生體重小於2、5kg，但只約1/4病例為早產兒。
3、伴發畸形：
本病可伴發多種畸形。有人以VACTERL來概括，即椎體（vertebral）、肛門（anal）、心臟（cardial）、氣管食管（tracheo-asophageal）、腎臟（renal）和肢體（limb）。外國統計以心血管畸形最常見（23、6%～37%），泌尿系統約佔20%。北京兒童醫院病例統計中12%合併直腸肛門畸形、其次為脊柱及四肢畸形，各佔8、1%。該院1981年統計210例中有59畸形，包括半椎體、直腸肛門閉鎖、無肛伴直腸前庭瘻、會陰瘻或尿道瘻、處女膜閉鎖、右位心、室間隔缺損、腹主動脈狹窄、右肺缺如、馬蹄腎、馬蹄內翻足、贅生拇、I掌指關節脫臼、十二指腸梗阻、環狀胰腺、副脾、巨結腸、雙側十三肋、脊膜膨出、斜頸及外耳畸形。畸形的廣泛性證明了Stephens關於食管閉鎖合併畸形是由於妊娠4周時間葉組織普遍受損所致的理論。當前，在我國合併畸形的種類和嚴重程度明顯地影響家長對治療的態度、治癒率和對食管閉鎖療效的評估。
4、呼吸困難：
由於食管閉鎖、吞嚥唾液和奶汁受阻致反流誤吸，生後早期引起肺炎和肺不張。在常見的Ⅲ型中高酸度胃液經瘻管逆入呼吸道更加重肺部損害。此外，常伴發食管壁肌肉運動不協調、蠕動減弱和宮內擴張的近端食管長期壓迫而致氣管軟化均可影響呼吸功能，使症狀加重。
典型的表現是生後窒息，Apgar評分低。生後早期自口鼻湧現白色泡沫狀唾液。第一次餵養時即出現明顯嗆咳。患兒呼吸困難，鼻扇、口周及面色發紺。當充分吸盡近端食管盲端內的奶汁或黃橙色較稠厚粘液後，上述症狀能較快好轉。不久，症狀又復現。生後數日內合併肺炎並迅速加重，短期內死亡。
5、其他症狀
如脫水、胎便排出後無正常黃色大便等。合併畸形症狀有時也很明顯，如先天性心臟病時的青紫、直腸肛門畸形時嚴重腹脹等。
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