氣道和食管之間的瘻管可為先天性或後天性，並可分為氣管-食管瘻和支氣管-食管瘻。雖然先天性異常通常在新生兒即可發現，但是前一型別可直到青少年甚至成年才被明確診斷。
氣道和食管之間的瘻管的檢查：
1、警惕羊水過多
首先應警惕本病，尤其當孕婦合併羊水過多時更應除外食管閉鎖等各種先天性畸形。產前診斷可參考羊水、胎甲蛋白和乙醯膽鹼酯酶升高，但公認B型超聲檢查更準確又無創。最簡單易行的是產科醫師在產房內將吸痰管下插入胃除外本症。當導管受阻時立即進行X線檢查確診。小兒內外科醫師對新生嬰兒口腔唾液增多，吸痰後好轉，呼吸困難症狀反覆出現者應疑及本症，並立即用橡皮導管檢查。
2、X線檢查
X線檢查對診斷有決定性意義。方法是取10F較新橡皮導管（管腔內亦可充鋇以利觀察）自口腔或鼻孔插入食管，多於10～12cm處受阻，繼續下插即可見管端返折而出，有時也可捲曲於擴張的近端食管內壓迫氣管，而患兒口周發紺、呼吸困難。此刻拔出3～4cm導管後拍胸腹正位或斜位片。導管返折處即為食管近端盲端下緣（橡皮導管彈性而略高於實際水平），用相應的胸椎表示，如果導管返折處位於胸4上緣或胸3下緣，則常為LaddⅢb型，表示食管兩盲端距離小於2cm，一期吻合機會大。X線片中胃和腸管充氣常為Ⅲ型，胃腸不充氣則幾乎全為I型，因有約1%的Ⅲ型因瘻管細小被黏液堵塞，胃腸不充氣，X線表現酷似I型，但其近端食管盲端位置可偏低在胸3水平。由上述可見簡單的插管攝片不但可以診斷食管閉鎖，還可以明確90%以上的型別。導管經氣管食管瘻進入胃內的報告罕見。我們曾見到經瘻管而吐綠色液的Ⅲ型病例。Ⅱ、Ⅳ和V型均罕見。診斷較困難。
碘油造影常無必要。鋇餐檢查屬禁忌，已有報導用微粒化硫酸鋇的甲基纖維素混懸液造影。活動熒光攝影法、內窺鏡等診斷瘻管方法各異。食管閉鎖合併右位主動脈弓時臍動脈造影或CT可以確診。
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