當腦脊髓神經軸索的髓鞘發生脫失，即出現脫髓鞘疾病。在臨床中要注意與其他疾病的鑑別診斷。
1、髓鞘化延遲：是髓鞘異常的一種，通常都是腦白質髓鞘化延遲。腦白質營養不良的臨床表現以逐步進展為特點，早期症狀往往易被忽視。原本正常的嬰兒或兒童，可逐漸發生肌張力、姿勢、運動、步態、語言、進食動作、視覺、記憶學習、行為思考能力等方面的改變。
2、頸髓脫髓鞘性病變：是頸髓受到壓迫損害神經中樞的疾病，發病嚴重時，可侵犯脊髓前角細胞和腦幹神經核以及大腦運動皮質錐體細胞，危及生命。
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