房室管畸形又稱心內膜墊缺損和房室間隔缺損，是胚胎髮育過程中心內膜墊發育不全或停頓引起的心臟畸形，病變包括上房室瓣、下房室間隔缺損和房室瓣的異常，形成從單純原發孔型房間隔缺損到同時合併巨大室間隔缺損和二、三尖瓣嚴重異常的複合畸形。房室管畸形臨床少見，男女發病率基本相等，因心臟畸形嚴重，常於嬰幼兒期出現嚴重心功能衰竭和肺動脈高壓。
房室管畸形的臨床表現按病變型別、左至右分流量的大小、房室瓣返流的輕重程度和肺血管阻力升高的情況而異。單純第1孔型心房間隔缺損的臨床表現與一般心房間隔缺損相似，大多數病人在出生後早年可不呈現臨床症狀，長大後由於肺高壓引致肺血管阻塞性病變即可出現勞累後心悸、氣急，運動耐量降低，呼吸道感染和右心衰竭等症狀。
部分型房室共道病例體格生長較差且較早發生肺高壓，早年即可呈現前述臨床症狀和心力衰竭並持續加重。
完全型房室共道病例在出生後1年甚或1月內即可呈現肺高壓，心力衰竭並進行性加重。呼吸快速，周圍迴圈灌注不良，心臟增大並可出現紫紺，常在早年死亡。約半數病人伴有先天性痴呆。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。