先天性心臟病是一種常見的先天性發育畸形。據統計，先天性心臟病的發生率為8‰～1％，我國每年有15萬到22萬例先心病患兒出生，先心病是最常見的主要器官畸形之一，也是導致流產、胎兒宮內死亡以及嬰兒死亡的主要原因。
目前研究顯示胎兒心臟彩超診斷胎兒心臟畸形的敏感度高達95％，準確性達85％以上。對於大多數的心臟發育異常，尤其是一些預後較差的嚴重畸形，如心臟外翻、單心室、單腔心、永存動脈幹、心室發育不良、大動脈的離斷或閉鎖、嚴重的法洛四聯症及瓣膜閉鎖等可以篩查出。但是對於小的室間隔缺損、房間隔缺損、輕度肺動脈狹窄、輕度法洛四聯症等難以檢出。
遵醫囑進行檢查非常重要
要做到早期、及時地診斷先天性心臟病，不僅僅需要先進的檢查裝置、富有經驗的超聲檢查醫生，更加需要孕婦及其家庭的配合與重視。一方面孕媽媽要按時定期地進行產檢，另一方面也需要遵循醫囑，聽從產科醫生的建議，預約胎兒系統超聲檢查或心臟的專項檢查。
對所有的孕婦來說，在中孕期有必要進行一次胎兒系統產前超聲檢查，即Ⅲ級產前超聲診斷，該項檢查尤其適用於一般產前超聲檢查(Ⅰ級)或常規產前超聲檢查(Ⅱ級)發現或疑診有胎兒畸形或有胎兒畸形高危因素的患者。胎兒系統超聲檢查會對胎兒的心臟進行篩查以便發現是否存在心臟發育畸形。對懷疑胎兒心臟大血管結構畸形者，我們會建議進行鍼對性的胎兒心臟彩超專項檢查，從而進行進一步的確診。
如果只是患有簡單的先心病，出生後通過治療是可以完全治癒的，這樣的孕婦完全可以繼續妊娠，等待寶寶出生後進行治療。中等難度的先心病，寶寶出生後如果儘早手術治療，也不會影響以後的生活。但是，比較嚴重的先心病患兒，或者合併其他臟器的發育畸形，患兒出生後治療效果不佳，預後不好，即使進行手術，日後的生活質量也遠遠不能達到正常水平，產科醫生一般會建議終止妊娠。由此可見，胎兒是否患有先天性心臟病以及心臟病的型別、複雜程度、預後情況，這些對是否應該繼續妊娠非常重要。
值得一提的是，很多畸形並不是早孕期就出現，伴隨著孕期的進展，會出現各種畸形，心臟畸形也不例外。單獨的一次心臟彩超檢查並不能排除所有的畸形，對於輕微的發育異常，單靠一次超聲檢查就明確診斷也並不現實。作為孕媽媽應該瞭解的是：常規的超聲檢查、系統超聲檢查不能夠替代心臟彩超專項檢查；當臨床醫生建議應該進行胎兒心臟彩超檢查時，應該引起重視並配合檢查，還要遵醫囑定期去醫院進行復查。
另外，先心病的發病與遺傳因素也有關，家族中有先心病遺傳史的父母生出先心病缺陷兒的可能性也大大增加。對於有過不良孕產史(比如有自然流產史，生育過畸形兒)的夫婦，或者家族中有遺傳性疾病患者的夫婦(即使夫妻雙方正常，但直系親屬中有遺傳病患者也要注
意)，均需要在準備懷孕前進行詳細的遺傳優生檢查(基因、染色體、免疫、內分泌等檢查)，根據檢查結果，在醫生指導下懷孕。
特別提醒：由於先心病缺乏有效的預防方法，沒有經過治療的先心病患兒，到1歲時有一半的死亡，到兩歲時有2/3的死亡。因此，孕婦產前篩查是防止患有嚴重先心病患兒出生的關卡，早發現、早診斷、早治療，是減少該病自然死亡率的關鍵。
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