地圖樣骨缺損是漢德-許勒爾-克思斯琴病的症狀之一。漢德-許勒爾-克思斯琴病（Hand-Schüller-Christian disease）又稱亞急性或慢性分化型組織細胞增多病，過去也叫做韓-薛-柯病，它與勒-雪病（Letterer-Siwe disease）和骨嗜酸性肉芽腫（eosinophilic granuloma of bone）均為組織細胞增多症（Langerhans cell histiocytosis）的不同表現，因為它們具有共同的組織病理學特點，只不過發病年齡不同，臨床表現有差異，有急性和亞急性之分，預後也不同。我們可以根據臨床表現進行診斷。
該病多發性在3歲以上的兒童，成人少見發生。患者面部、眼瞼、軀幹、會陰和腋下皮膚髮生潰瘍或黃色瘤，口腔黏膜潰瘍。肺門和肺間質因組織細胞和炎性細胞浸潤而發生纖維化，可引起右心衰竭。垂體或下丘腦受累而發生尿崩症。顱骨、顱底骨蝶鞍、上下頜骨、骨盆、股骨、肋骨和肱骨均可受累，特別是侷限性、大小不等、邊界不規則、邊緣清楚，無硬化現象的缺損區，形似地圖，故稱地圖樣骨缺損。
眼眶外壁和眶頂骨受破壞眼眶軟組織可能受累產生眼球突出，但眼球突出的真正原因不明。典型病例出現顱骨地圖樣缺損、突眼和尿崩症三聯徵，但這三聯症狀同時出現較少見；非典型病例三大特徵不會同時出現，或僅有其中一或二個症狀，尿崩症是病變後期的併發症。
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