氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多氨基酸為特徵的一類代謝疾病，可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿症的治療效果差別很大，有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素，即可獲良好效果；有些即使採取各種措施，使血漿氨基酸水平接近正常，也無法改善臨床症狀。腎性氨基酸尿是近端腎小管重吸收氨基酸障礙，使大量氨基酸從尿中排出。從尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基組氨酸等。此外，絲氨酸、蘇氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。本病發病原因是一種家族遺傳性疾病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。影響因素有年齡、性別、飲食、生理變化、遺傳等。下面是病因與分類：
1、生理性氨基酸尿
由生理變化所致。
2、病理性氨基酸尿
由疾病致氨基酸尿有：
（1）“腎前性”氨基酸尿：①“溢位性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭樹汁尿症，是由某種氨基酸代謝缺陷所致。②“競爭性”氨基酸尿：如高脯氨酸血癥等，系在腎小管內與同一轉運系統的氨基酸競爭所致。
（2）“腎性”氨基酸尿：是近曲小管轉運缺陷所致。①單組氨基酸轉運系統缺陷：即近端腎小管對某組氨基酸的轉運系統缺陷，而使該組氨基酸從尿中排出，包括賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羥脯氨酸、甘氨酸、天門冬氨酸、穀氨酸等。②多組氨基酸轉運系統缺陷：由於近端曲管有多種功能缺陷，出現多種氨基酸尿，同時還伴有糖尿、高磷酸鹽尿、尿酸化功能障礙等，如Fanconi綜合徵、Lowe綜合徵等。
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